진단하게 어려운 허약한 X 관련되는 전율/운동 실조 증후군

허약한 X 관련되는 전율/운동 실조 증후군은 진단하기 어려울 수 있고 신경학의 7월 26일 문제점에 있는 연구 결과에 따라, 신경학의 미국 아카데미의 과학 잡지 진단 테스트를 위한 지침서가, 있어야 합니다. 두번째 연구 결과는 1개의 여자의 경우에 있는 화학요법에 의하여 격화된 현상을 찾아냈습니다.

허약한 X 증후군은 정신 박약의 가장 공유지에 의하여 승계된 원인입니다. 허약한 X 관련되는 전율/운동 실조 증후군 (FXTAS)는 허약한 X 유전자의 운반대에 영향을 미치는 FMR1에게 불린 무질서로 최근에 정의되었습니다. FXTAS를 가진 사람들은 FMR1 유전자를 전송하고 생활에서 현상을 나중에 개발해, 그들의 60s 및 70s에서 일반적으로 시작하. 운동 실조는 수의근 운동을 협조하는 무능력 입니다. 남성에서 우세하게 발생해서, FXTAS는 나이 50에 3,000 남자에 대하여 하나 정도에 영향을 미칠 수 있었습니다. 수컷 운반대는 모든 딸 그러나 그들의 아들의 아무도에 유전자를 통과합니다. 여성 운반대에는 각 아이에게 유전자 통과의 50% 기회가 있습니다.

다중심 연구 결과는 FXTAS가 종결되기 전에 56명의 사람들이 98의 이전 진단을, 파킨슨 병과 필수적인 전율을 포함하여 수신했었다는 것을 찾아냈습니다. 연구원은 이것이 FXTAS의 최근 정의 및 무질서를 가진 친밀의 부족 분할 때문이 믿습니다. 이전 진단에 관하여 정보는 그(것)들을 FXTAS를 위한 진단 테스트를 위한 지침서를 개발하는 격려했습니다.

"남자 50를 누구가 발전하는지 세이상 설명되지않는 운동 실조는,"는 말했습니다 Maureen A. Leehey, 덴버에 있는 콜로라도 건강 과학 센터의 대학의 MD 공동 저자를, FMR1 유전자가 있는지 검사하기 위하여 테스트를 겪어야 합니다. "전율, 파킨슨 병, 또는 치매가, 자폐증, 정신 박약, 또는 성급한 난소 실패 누구가 개발 지연의 가족사와 더불어 있는지 또한 남자 50는과 더 오래된 유전자를 위해, 시험되어야 합니다."

이 지침서는 환자의 많은 수가 검출되기 때문에 적당하 그러나 신경학의 동일 문제점에서 간행된 사설에 따라, 앞으로는 변경할 수 있습니다.

"정신 박약 또는 전율/운동 실조 증후군의 가족사 그 같은 환자에서 발견되어야 합니다,"는 독일에 있는 Tuebingen의 대학에 논설 저자 토마스 Gasser, 임상 두뇌 연구를 위한 Hertie 학회의 MD를, 말했습니다.

아일랜드에 있는 두번째 연구 결과는 유방암을 취급하기 위하여 화학요법을 수신한 후에 가혹하게 된 전율 및 온화한 운동 실조를 가진 70세 여자를 검토했습니다. 그녀에게는 허약한 X 증후군을 가진 2명의 아들이 있었습니다. 연구원은 혈액 샘플에서 DNA를 사용하여 유전 시험 후에 그녀가 FMR1 유전자를 전송했다는 것을 그녀를 있었습니다 FXTAS가 보여주었습니다 종결했습니다. 그녀의 현상은 화학요법이 중단한 후에 다시 온화하게 되었습니다.

"259명의 여자에 대하여 대략 1 FMR1 유전자를 전송합니다, 그러나 FXTAS는 여자에서 드물게 보고되지 않습니다," 공동 저자를, 말했습니다 죤 P.O'Dwyer, 더블린에 있는 성 빈센트의 대학 병원의 MRCPI. "FXTAS를 수시로 볼 것으로 예상할지도 모릅니다, 그러나 화학요법 같이 절차 온화한 현상을에서만 최전선에 중독 작용이." 밀 때 분명하게 될 수 있습니다

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