X-frágil associado síndrome de tremor / ataxia pode ser difícil de diagnosticar e deve ter as diretrizes para testes de diagnóstico, de acordo com um estudo em 26 de julho da revista Neurology , jornal científico da Academia Americana de Neurologia . Um segundo estudo encontrou sintomas de quimioterapia agravada no caso de uma mulher.
Síndrome do X frágil é a causa hereditária mais comum de retardamento mental. Tremor X-frágil associado / ataxia syndrome (FXTAS) foi recentemente definida como um distúrbio que afeta os portadores do gene X Frágil, chamada FMR1. Pessoas com FXTAS portadores do gene FMR1 e desenvolver sintomas mais tarde na vida, geralmente a partir de 60 e 70 anos. Ataxia é a incapacidade de coordenar os movimentos musculares voluntários. Predominantemente ocorrendo no sexo masculino, FXTAS poderia afetar o tanto como como um em cada 3.000 homens com idade acima de 50. Portadores do sexo masculino transmitir o gene a todas as filhas, mas nenhum de seus filhos. Portadoras têm uma chance 50 por cento de passar o gene para cada criança.
Um estudo multi-centro encontrado 56 pessoas haviam recebido 98 diagnósticos anteriores, incluindo parkinsonismo e tremor essencial, antes FXTAS foi concluído. Os pesquisadores acreditam que esta foi, em parte devido à definição recente de FXTAS e uma falta de familiaridade com o transtorno. As informações sobre diagnósticos prévios encorajou-os a desenvolver diretrizes para testes de diagnóstico para FXTAS.
"Os homens de 50 anos e mais velhos que desenvolvem ataxia inexplicável devem ser submetidos a testes para verificar se eles têm o gene FMR1," disse o co-autor Maureen A. Leehey, MD, da University of Colorado Health Sciences Center, em Denver. "Além disso, homens com 50 e mais velhos que têm tremor, parkinsonismo ou demência, juntamente com uma história familiar de atraso de desenvolvimento, autismo, retardo mental, ou falência ovariana prematura, devem ser testados para o gene."
Essas diretrizes são razoáveis, mas pode mudar no futuro, como maior número de pacientes são detectados, de acordo com um editorial publicado na mesma edição de Neurologia.