Утлый X-Связанный синдром тремора/атаксии может быть трудн для того чтобы диагностировать и должен иметь директивы для диагностического испытания, согласно изучению в вопросе 26-ое июля Неврологии, научный журнал Американской Академии Неврологии. Второе изучение нашло симптомы усугубленные химиотерапией в одном случае женщины.
Утлый синдром X больше всего причина унаследованная общим умственной заторможенности. Утлый X-Связанный синдром тремора/атаксии (FXTAS) недавно был определен как вызванный разлад который влияет на несущие Утлого гена X, FMR1. Люди с FXTAS носят ген FMR1 и начинают симптомы более поздно в жизни, обычно начинающ в их 60s и 70s. Атаксия невозможность координировать движения добровольной мышцы. Большей Частью происходящ в мужчинах, FXTAS смогло повлиять на так много как одно в 3.000 людях над временем 50. Мыжские несущие передают ген к всем дочам но никаким из их сынков. Женские несущие имеют шанс 50 процентов проходить ген к каждому ребенку.
Многоцентровое изучение нашло 56 людей получили 98 прежних диагнозов, включая паркинсонизм и необходимый тремор, прежде чем FXTAS было заключено. Исследователя верят что это было отчасти должно к недавнему определению FXTAS и отсутсвию панибратства с разладом. Информация о предыдущих диагнозах ободрила их начать директивы для диагностического испытания для FXTAS.
«Люди стареют 50 и более старая кто превращаются необъяснимая атаксия должна пройти испытание для того чтобы проверить если они имеют ген FMR1, то» сказала соавтор Maureen A. Leehey, MD, Университета Центра Наук Здоровья Колорадо в Денвере. «Также люди 50 и старая кто имеют тремор, паркинсонизм, или слабоумие, вместе с историей семьи отработочной задержки, аутизм, умственная заторможенность, или преждевременный овариальный отказ, должны быть испытаны для гена.»
Эти директивы разумны но могут изменить в будущем по мере того как обнаруживают более большие числи пациентов, согласно передовице опубликованной в таком же вопросе Неврологии.