难脆弱的 X 关联震颤/不整齐的综合症状诊断

脆弱的 X 关联震颤/不整齐综合症状是难诊断并且应该根据在神经学的 7月 26日问题的研究有诊断测试的指南，神经学的美国学院学报。 第二个研究查找了化疗在一个妇女的事例的被加重的症状。

脆弱的 X 综合症状最是智力缺陷的公用被继承的原因。 脆弱的 X 关联震颤/不整齐综合症状 (FXTAS) 最近被定义了作为影响脆弱的 X 基因的承运人的紊乱，称 FMR1。 有 FXTAS 的人们在生活中运载这个 FMR1 基因并且后开发症状，通常开始在他们的 60s 和 70s。 不整齐是无能力协调随意肌移动。 主要地发生在男， FXTAS 能影响多达一个在年龄 50 的 3,000 个人。 公承运人通过这个基因对所有女儿，但是无他们的儿子。 母承运人有通过这个基因的一个 50% 机会对每子项。

一个多中心研究查找 56 个人接受了 98 个前期诊断，包括震颤麻痹和重要震颤，在 FXTAS 推断前。 研究员相信这部分归结于 FXTAS 的最近定义和缺乏对紊乱的熟悉程度。 关于早先诊断的信息鼓励他们开发诊断测试的指南 FXTAS 的。

“人 50 岁以上谁开发无法解释的不整齐应该经过测试检查他们是否有这个 FMR1 基因”，说共同执笔者 Maureen A. Leehey， MD，科罗拉多大学健康科学中心在丹佛。 “并且人 50 和更老谁有震颤、震颤麻痹或者老年痴呆，以及发展延迟的家史，孤独性、智力缺陷或者过早的卵巢故障，应该为这个基因测试”。

这些指南是合理的，但是可能根据在神经学的同一个问题发布的社论在将来更改，因为检测患者的大数。

“在这样患者应该寻找智力缺陷或震颤/不整齐综合症状的家史”，在 Tuebingen 大学托马斯 Gasser， MD 说社论作者，临床脑子研究 Hertie 学院在德国。

第二个研究在爱尔兰检查有变得严重在接受化疗以后对待乳腺癌的温和的不整齐和震颤的一名 70 岁的妇女。 她有有脆弱的 X 综合症状的二个儿子。 研究员推断她有 FXTAS 在一个基因测试以后使用从血样的脱氧核糖核酸向显示她运载了这个 FMR1 基因。 在化疗终止了后，她的症状再变得温和。

“大约 1 在 259 名妇女运载这个 FMR1 基因，但是 FXTAS 在妇女很少报道”，在都伯林共同执笔者约翰 P.O'Dwyer， MRCPI 说，圣文森特的大学医院。 “您也许期望经常发现 FXTAS，但是它可能只变得明显，当从一个程序的毒副作用象化疗推进温和的症状对这个最前方时”。

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