Defect in de mechanica van motoren die kleine cellulaire haartjes bouwen is de basis van syndroom-Biedl syndroom

Een defect in de mechanica van motoren die kleine cellulaire haartjes bouwen is de basis van een ernstige genetische wanorde, volgens onderzoekers bij UC Davis en Simon Fraser University, Canada. Syndroom-Biedl syndroom (BBS), die ongeveer één in 100.000 geboorten, omvat progressieve blindheid, extra of gesmolten vingers en tenen, nierziekte en leerproblemen, onder andere problemen.

Producten van genen, gekoppeld aan de mobiele, lading-uitvoering motor eiwitten binnen de trilharen, kleine haartjes gevonden op het oppervlak van cellen, volgens afgestudeerde student Guangshuo Ou, postdoctoraal onderzoeker Joshua sneeuw en Jonathan Scholey, professor van moleculaire en cellulaire biologie aan UC Davis, en postdoctoraal onderzoeker syndroom-coördinaat Oliver Blacque en Professor Michel Leroux aan de Simon Fraser University.

Cilia zijn te vinden op cellen door het lichaam, van het netvlies van het oog naar de neus, longen en de nieren, zegt Ou, die eerste auteur van de studie. Een verscheidenheid van ziekten bij de mens is aangetoond dat ze worden rechtstreeks verband houden met gebreken in de cilia, zei hij. De structuur van de cilia is bewaard gebleven op honderden miljoenen jaren van evolutie--waardoor onderzoekers om te studeren in wezen de dezelfde genen in een dier zo simpel als de bodem rondworm, Caenorhabditis elegans.

De wormen Scholey van laboratorium op de UC Davis Center voor genetica en ontwikkeling gebruikt om direct het verkeer van motor eiwitten in cilia observeren. De wormen hebben cilia-gecoate cellen in zintuiglijke kuilen in de buurt van hun mond. Zonder functionerende cilia verliezen ze hun gevoel van geur.

De trilharen zijn gebouwd en onderhouden door een systeem van motor eiwitten genoemd kinesins die materiaal van de base naar de tip, wandelen langs een eiwit microtubulus dragen. Twee verschillende kinesins, Kinesin-II en OSM-3, zijn vereist voor efficiënt vervoer.

Door het bestuderen van specifieke genen ontbreekt wormen, de onderzoekers toonden dat twee genen gekoppeld BBS, BBS-7 en BBS-8 en een derde DYF-1 genoemd, laat de motor eiwitten om samen te werken.

"Ze handelen als regelgevers van deze subtiele coördinatie," zei Scholey.

http://www.ucdavis.edu/