De Tekorten in één enkel gen kunnen in twee immuunsysteemwanorde resulteren die beïnvloede individuen aan frequente of ongebruikelijk strenge besmettingen kwetsbaar verlaat, volgens nieuwe die bevindingen in de kwestie van Augustus van de Genetica van de Aard worden gemeld.
De ontdekking kan tot nieuwe kenmerkende tests voor deze twee geërfte voorwaarden leiden--immunoglobulin A (IgA) deficiëntie en gemeenschappelijke veranderlijke immunodeficiency (CVID). Momenteel, diagnostiseren de artsen de voorwaarden door immunoglobulin niveaus te meten en exclusief andere oorzaken voor verminderde immunoglobulin niveaus; er zijn geen specifieke tests om de twee wanorde te ontdekken.
Een deficiëntie van IgA--een belangrijk die type van besmetting-bestrijdend antilichaam in scheuren, speeksel en andere afscheidingen wordt gevonden--beïnvloedt 1 in 600 mensen in de westerse wereld; CVID is minder gemeenschappelijk maar strenger. Beide voorwaarden resulteren in een persoon die vatbaarder voor longontsteking en voor terugkomende besmettingen van het oor, de sinus en het maagdarmkanaal zijn. De Mensen met CVID hebben ook een verhoogd risico om kanker te ontwikkelen die de cellen van B, cellen beïnvloeden die antilichamen produceren. Voorts kunnen de deficiëntie IgA en CVID voor auto-immune ziekten ontvankelijk maken, waar het immuunsysteem tegen de eigen weefsels en de organen van het lichaam draait.
De „Meeste gevallen van CVID en deficiëntie IgA zijn van onbekende oorzaak,“ nota's Josiah Wedgwood, M.D., Ph.D., van de Klinische Tak van de Immunologie van het Nationale Instituut van Allergie en Besmettelijke Ziekten (NIAID), de component van de Nationale Instituten van Gezondheid die de studie financierden. „Om een specifiek moleculair tekort te vinden dat is is de duidelijke oorzaak van ziekte in een wezenlijke ondergroep van individuen met deze twee ziekten uiterst belangrijk. Niet alleen dit zal het vinden ons toelaten om deze patiënten beter te diagnostiseren, verstrekt het aanwijzingen om biochemische wegen te sluiten die tot immunodeficiencies kunnen leiden.“
De studie werd geleid door Raif Geha, M.D., en Emanuela Castigli, Ph.D., van het Ziekenhuis Boston van de Kinderen. Het team van Boston vond specifieke die veranderingen in een gen als TACI wordt bekend, die een specifieke rol in het bewerken van de immune reactie speelt. De Tekorten in TACI werden gevonden in 4 van 19 niet verwante patiënten met CVID en in 1 van 16 niet verwante patiënten met deficiëntie IgA. Niemand van 50 gezonde mensen die zij had een verandering TACI hebben bestudeerd. De wetenschappers geloven dat het waarschijnlijk is dat de niet geïdentificeerde genetische tekorten tot hiertoe aan CVID en deficiëntie IgA in die gevallen ten grondslag liggen waar TACI niet werd veranderd.