Viat yhden geenin voi johtaa kahteen Immuunijärjestelmä että jätä vaikuttaa yksilöiden alttiita usein tai poikkeuksellisen vaikeat infektiot mukaan uusien havaintojen raportoitiin elokuun numero Nature Genetics.
Löytö voi johtaa uusien diagnostisten testien kehittämistä näiden kahden perinnöllisten sairauksien - immunoglobuliini (IgA) puute ja yleinen, vaihteleva immuunikato (CVID). Tällä hetkellä lääkärit diagnosoida olosuhteissa mittaamalla immunoglobuliinitaso ja ilman muita syitä madallettuihin immunoglobuliinitaso siinä ei ole mitään erityisiä testejä havaita kahden häiriöt.
Puutos IgA - tärkeä infektion tyypistä sammuttamiseen vasta löytyy kyyneleet, sylki ja muut eritteet - vaikuttaa 1 600 henkilöä länsimaissa; CVID on harvinaisempi, mutta vaikeammat. Molemmat ehdot johtaa henkilön alttiimpia keuhkokuume ja toistuviin korva, poskiontelo-ja ruoansulatuskanavassa. Ihmiset, joilla CVID on myös suurentunut riski sairastua syöpiin, jotka vaikuttavat B-soluja, soluja, jotka tuottavat vasta-aineita. Lisäksi IgA puutos ja CVID voi altistaa autoimmuunisairauksien, jossa immuunijärjestelmä kääntyy vastaan elimistön omia kudoksia ja elimiä.
"Useimmat CVID ja IgA puutos ovat tuntemattomasta syystä", toteaa Josiah Wedgwood, MD, Ph.D., kliinisen immunologian osasto National Institute of Allergy ja tartuntatauteja (NIAID) , osa National Institutes of Terveys että rahoittama tutkimus. "Jos haluat löytää tietyn molekyyli vika, että on ilmeistä syytä sairauksien huomattavan osajoukon yksilöiden nämä kaksi tautia on erittäin tärkeää. Paitsi että tämä havainto auttaa meitä paremmin diagnosoida näitä potilaita, se tarjoaa vihjeitä keskeisiä biokemiallisia reittejä, jotka voivat johtaa immuunipuutos. "
Tutkimus johti Raif Geha, MD, ja Emanuela Castigli, Ph.D., lastensairaalassa Bostonissa. Boston löysi eri mutaation geeni tunnetaan Taci, jolla on erityinen rooli orchestrating immuunivastetta. Viat Taci löytyi 4 19 liity potilaiden CVID ja 1 16 liity potilailla IgA-puutos. Yksikään 50 terveitä ihmisiä he opiskelivat olivat Taci mutaatio. Tutkijat uskovat, että on todennäköistä, että vielä tunnistamatta geenivirheet taustalla CVID ja IgA puutos tapauksissa, joissa Taci ei mutaatio.
Kun tutkijat tarkasteltiin vielä neljä viidestä yksilöiden Taci mutaatioita, he löysivät kaikki neljä olivat sukulaisia samalla mutaatioita. Yksitoista 12 tunnistaa sukulaisten kanssa CVID tai IgA puutos raportoitu ollut toistuvia infektioita ja todettiin myös olevan alhainen IgA ja / tai alhainen toisenlaista vasta, immunoglobuliini G (IgG).