Defekte in einem einzelnen Gen können zwei Immunsystemstörungen, die betroffene Einzelpersonen verletzbar, um lassen zu frequentieren oder ungewöhnlich schwere Infektion, entsprechend den neuen Ergebnissen ergeben, die im August-Punkt von Natur-Genetik berichtet werden.
Die Entdeckung führt möglicherweise zu neue Diagnoseprüfungen für diese zwei geerbten Bedingungen--Fehlbetrag des Immunoglobulins (IgA) A und Immundefekt der geläufigen Variable (CVID). Aktuell bestimmen Doktoren die Bedingungen, indem sie Immunoglobulinstufen messen und andere Ursachen für gesenkte Immunoglobulinstufen ausschließen; es gibt keine Besondereprüfungen, zum der zwei Störungen zu entdecken.
Ein Fehlbetrag von IgA--ein wichtiges Baumuster Infektion-kämpfender Antikörper fand in Tränen, Speichel und andere Absonderungen--Affekte 1 in den 600 Menschen in der Westwelt; CVID ist weniger geläufig aber schwerer. Beide Bedingungen ergeben eine Person, die gegen Pneumonie und gegen wiederkehrende Infektion des Ohrs, der Kurve und des Magen-Darm-Kanals anfälliger ist. Leute mit CVID haben auch eine erhöhte Gefahr des Entwickelns von Krebsen, die B-Zellen beeinflussen, Zellen, die Antikörper produzieren. Außerdem können IgA-Mangel und CVID zu den Autoimmunerkrankungen vorbereiten, wohin das Immunsystem gegen die eigenen Gewebe und die Organe des Gehäuses sich wendet.
„Die Meisten Fälle von CVID und von IgA-Mangel sind von unbekannter Ursache,“ Anmerkungen Josiah Wedgwood, M.D., Ph.D., des Klinischen Immunologie-Zweigs des Nationalen Instituts der Allergie und der Infektionskrankheiten (NIAID), das Bauteil der Nationalen Institute der Gesundheit, die die Studie finanzierten. „, einen spezifischen molekularen Defekt zu finden, der die offensichtliche Ursache der Krankheit in einer erheblichen Teilmenge Einzelpersonen mit diesen zwei Krankheiten ist, ist extrem wichtig. Nicht nur aktiviert dieses Finden uns, diese Patienten, es besser zu bestimmen zur Verfügung stellt Anhaltspunkte zu den biochemischen Schlüsselbahnen, die zu Immundefekte führen können.“
Die Studie wurde von Raif Geha, M.D. und Emanuela Castigli, Ph.D., des Krankenhauses der Kinder Boston geführt. Das Boston-Team fand spezifische Veränderungen in einem Gen, das als TACI bekannt ist, das eine besondere Rolle spielt, wenn es die Immunreaktion instrumentiert. Defekte in TACI wurden in 4 von 19 ohne Bezugpatienten mit CVID und in 1 von 16 ohne Bezugpatienten mit IgA-Mangel gefunden. Keine von 50 gesunden Leuten, die sie studierten, hatten eine TACI-Veränderung. Die Wissenschaftler glauben, dass es wahrscheinlich ist, dass bis jetzt nicht identifizierte genetische Defekte CVID und IgA-Mangel in jenen Fällen zugrunde liegen, in denen TACI nicht verändert war.