एक जीन में दोष दो प्रतिरक्षा प्रणाली विकारों कि अक्सर या असामान्य रूप से गंभीर संक्रमण को प्रभावित की कमजोर व्यक्तियों को छोड़ में नेचर जेनेटिक्स के अगस्त अंक में नई रिपोर्ट के निष्कर्षों के अनुसार, परिणाम कर सकते हैं.
immunoglobulin ए (IgA) की कमी और आम चर इम्यूनो (CVID) - खोज नई नैदानिक परीक्षण के लिए इन दो विरासत में मिला स्थितियों के लिए नेतृत्व कर सकते हैं. वर्तमान में, डॉक्टरों immunoglobulin स्तर को मापने और कम immunoglobulin स्तर के लिए अन्य कारणों को छोड़कर द्वारा शर्तों का निदान, वहाँ दोनों विकारों का पता लगाने के लिए कोई विशेष परीक्षण कर रहे हैं.
IgA की कमी - - पश्चिमी दुनिया में 600 लोगों में संक्रमण से लड़ने के एंटीबॉडी के एक महत्वपूर्ण प्रकार आँसू, लार और अन्य स्राव में पाया 1 को प्रभावित करता है; CVID कम आम है, लेकिन और अधिक गंभीर है. दोनों एक व्यक्ति और निमोनिया के लिए और कान के आवर्ती संक्रमण, साइनस, और जठरांत्र संबंधी मार्ग के लिए अतिसंवेदनशील होने में शर्तों परिणाम. CVID के साथ लोगों को भी कैंसर है कि बी कोशिकाओं, कोशिकाओं है कि एंटीबॉडी उत्पादन को प्रभावित के विकास के एक जोखिम बढ़ा है. इसके अलावा, IgA कमी और CVID autoimmune रोग है, जहां प्रतिरक्षा प्रणाली शरीर की अपनी ऊतकों और अंगों के खिलाफ बदल जाता है के लिए predispose कर सकते हैं.
", CVID और IgA कमी के अधिकांश मामलों में अज्ञात कारण के" योशिय्याह वेजवूड, एमडी, पीएच.डी., के क्लीनिकल इम्यूनोलॉजी शाखा के नोटों एलर्जी और संक्रामक रोगों के राष्ट्रीय संस्थान (NIAID ), के घटक राष्ट्रीय संस्थानों स्वास्थ्य है कि अध्ययन वित्त पोषित . "एक विशिष्ट आणविक दोष है कि इन दोनों बीमारियों के साथ व्यक्तियों का एक बड़ा सबसेट में बीमारी का स्पष्ट कारण है खोजने के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण है. न केवल इस खोज हमें सक्षम करने के लिए बेहतर इन रोगियों का निदान होगा, यह महत्वपूर्ण जैव रासायनिक रास्ते कर सकते हैं कि सुराग प्रदान करता है immunodeficiencies करने के लिए सीसा. "
अध्ययन Raif Geha, एमडी, और Emanuela Castigli, पीएच.डी. बच्चों के अस्पताल के बोस्टन, के नेतृत्व में किया गया था. बोस्टन टीम एक TACI, जो प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया भड़काने में एक विशिष्ट भूमिका निभाता है के रूप में जाना जाता जीन में विशिष्ट परिवर्तन पाया. TACI में दोष CVID साथ 4 19 असंबंधित रोगियों और 1 16 IgA की कमी के साथ असंबंधित रोगियों में पाए गए. वे अध्ययन 50 स्वस्थ लोगों के कोई भी TACI उत्परिवर्तन था. वैज्ञानिकों का मानना है कि यह संभावना है कि के रूप में अभी तक अज्ञात आनुवंशिक दोष उन मामलों में जहां TACI उत्परिवर्तित नहीं था में CVID और IgA कमी आबाद है.
जब वैज्ञानिकों आगे चार TACI म्यूटेशनों के साथ पांच व्यक्तियों की जांच की, वे एक ही म्यूटेशनों के साथ सभी चार रिश्तेदारों था पाया. ग्यारह CVID या IgA की कमी के साथ 12 की पहचान रिश्तेदारों के आवर्तक संक्रमण के एक इतिहास सूचना दी गई और भी IgA और / या एंटीबॉडी, immunoglobulin जी (आईजीजी) के एक अन्य प्रकार के निम्न स्तर के निम्न स्तर है पाया.