I Difetti in un singolo gene possono provocare due disordini del sistema immunitario che lasciano le persone commoventi vulnerabili per frequentare o le infezioni insolitamente severe, secondo i nuovi risultati riferiti nell'emissione Augusta della Genetica della Natura.
La scoperta può piombo ai nuovi test diagnostici per queste due circostanze ereditate--carenza dell'immunoglobulina (IgA) A e immunodeficienza di variabile comune (CVID). Corrente, medici diagnosticano i termini misurando i livelli dell'immunoglobulina ed escludendo altre cause per i livelli abbassati dell'immunoglobulina; non ci sono prove specifiche per individuare i due disordini.
Una carenza di IgA--un tipo importante di anticorpo di infezione-combattimento ha trovato in lacrime, la saliva ed altre secrezioni--influenze 1 in 600 persone nel mondo occidentale; CVID è meno comune ma più severo. Entrambe Le circostanze provocano una persona che è più suscettibile di polmonite e delle infezioni di ricorso dell'orecchio, del seno e del tratto gastrointestinale. La Gente con CVID egualmente ha un rischio aumentato di sviluppare i cancri che pregiudicano i Linfociti B, celle che producono gli anticorpi. Ancora, la carenza di IgA e CVID possono predisporre alle malattie autoimmuni, dove il sistema immunitario si rivolta contro i propri tessuti e gli organi dell'organismo.
“La Maggior Parte dei casi della carenza di IgA e di CVID sono di causa sconosciuta,„ note Giosia Wedgwood, M.D., Ph.D., della Filiale Clinica dell'Immunologia dell'Istituto Nazionale dell'Allergia e delle Malattie Infettive (NIAID), la componente degli Istituti della Sanità Nazionali che hanno costituito un fondo per lo studio. “Trovare un difetto molecolare specifico che è la causa evidente della malattia in un sottoinsieme sostanziale delle persone con queste due malattie è estremamente importante. Non solo questo trovare ci permetterà di diagnosticare meglio questi pazienti, fornisce le bugne alle vie biochimiche chiave che possono piombo alle immunodeficienze.„
Lo studio piombo da Raif Geha, M.D. ed Emanuela Castigli, Ph.D., dell'Ospedale Pediatrico Boston. Il gruppo di Boston ha trovato le mutazioni specifiche in un gene conosciuto come TACI, che svolge un ruolo specifico nell'orchestrare la risposta immunitaria. I Difetti in TACI sono stati trovati in 4 di 19 pazienti indipendenti con CVID ed in 1 di 16 pazienti indipendenti con la carenza di IgA. Nessuno di 50 genti che in buona salute hanno studiato hanno avute una mutazione di TACI. Gli scienziati ritengono che sia probabile che finora i difetti genetici non identificati sono alla base di CVID e della carenza di IgA in quei casi dove TACI non era mutato.
Quando gli scienziati avanzano ha esaminato quattro delle cinque persone con le mutazioni di TACI, essi ha trovato che tutti e quattro le hanno avuti parenti con le stesse mutazioni. Undici dei 12 parenti identificati con la carenza di IgA o di CVID hanno riferito una cronologia delle infezioni ricorrenti ed egualmente sono stati trovati per avere i bassi livelli di IgA e/o bassi livelli di altro tipo di anticorpo, immunoglobulina G (IgG).