発見は免疫グロブリン A の不足および共通変数の免疫不全のための新しい (IgA)診断試験の原因となるかもしれません (CVID)

単一の遺伝子の欠陥は度々行くために影響を受けた個人傷つきやすいか珍しく厳しい伝染を残す 2 免疫組織の無秩序で性質の遺伝学の 8 月問題で報告される新しい調査結果に従って起因できます。

発見はこれら二つの受継がれた条件のための新しい診断試験の原因となるかもしれません--免疫グロブリン A の (IgA)不足および共通変数の免疫不全 (CVID)。 現在、医者は免疫グロブリンのレベルを測定し、下げられた免疫グロブリンのレベルのための他の原因を除くことによって条件を診断します; 2 無秩序を検出する細目テストがありません。

IgA の不足--重要なタイプの伝染戦いの抗体は、唾液および他の分泌泣見つけました--西洋文明の 600 人に付き影響 1 つ; CVID はより少なく共通より厳しくないですではない。 条件は両方とも肺炎と耳、湾曲および消化器の繰り返しの伝染により敏感である人で起因します。 CVID の人々にまた B細胞に影響を与える癌、抗体を作り出すセルを開発する高められた危険があります。 なお、 IgA の不足および CVID は免疫組織がボディの自身のティッシュおよび器官に対して回る自己免疫疾患にし向けることができます。

「CVID および IgA の不足のほとんどのケース未知の原因」、はノート Josiah Wedgwood、 M.D.、アレルギーおよび感染症 (NIAID) の各国用の協会の臨床免疫学の枝の Ph.D。、調査に資金を供給した健康のある各国用協会のコンポーネントです。 「これら二つの病気の個人の相当なサブセットの病気の明白な原因の特定の分子欠陥を見つけることは非常に重要です。 これは免疫不全の」。原因となる場合がある主生化学プロセスへの見つけること私達が提供します糸口をよりよくこれらの患者、それを診断することを可能にします

調査は Raif Geha、 M.D. および Emanuela Castigli、小児病院ボストンの Ph.D によって。、導かれました。 ボストンチームは免疫反応を管弦楽に編曲することの特定の役割を担う TACI として知られていた遺伝子の特定の突然変異を見つけました。 TACI の欠陥は CVID の 19 人の無関係な患者の 4 と IgA の不足の 16 人の無関係な患者の 1 で見つけられました。 調査した 50 人の健全な人々のどれも TACI の突然変異がありませんでした。 科学者は TACI が変異しなかったところでまだ未確認の遺伝的欠陥が CVID および IgA の不足のそのような場合下にあることは本当らしいことを信じます。

科学者が促進するとき 4 つにすべて同じ突然変異の親類があったことを TACI の突然変異の 5 人の個人の 4 つを、見つけました検査しました。 CVID または IgA の不足の 12 人の識別された親類の 11 は再発伝染の歴史を報告し、また IgA の低水準および/または別のタイプの抗体、免疫グロブリン G の低水準があると見つけられました (IgG)。

TACI の突然変異は B細胞の成熟を含む免疫反応の 2 つの面と干渉します。 通常、 TACI は免疫グロブリン M の IgA および IgG のような他の抗体の (IgM)作成への免疫反応で早く、作り出される抗体の作成から切替えるために B細胞を誘発します。 より重要、 TACI は特定の侵入の細菌およびウイルスに対して抗体を作り出すために B細胞に信号を送ります。

TACI の突然変異が遺伝的に支配的であるので、 2 つの TACI の遺伝子の 1 つの TACI の突然変異の人彼または彼女は強い抗体の応答を取付けてないです受継ぎます。 そう影響される人の各子供は突然変異を受継ぐことの 50% チャンスがあり、 IgA の不足および CVID にし向けられます。

「TACI の欠陥のためのテストより多くの子供の診断を可能にし、これらの免疫の不足の彼らの親類」、はハーバード衛生学校で調査の先生 Geha、年長の著者および小児科のジェームスの賭け教授を言います。 「IgA および IgG の正常なレベルがあってもいいけれども彼ら持ち、悪い抗体の応答をまだ幾度も得、同じ細菌そしてウイルスの伝染を」。は抜けていますのでこれらの無秩序と病気である多くの子供今

しかし遺伝子の発見はすぐに処置の作戦を、注意します Geha 先生に変更しません。 「今のところ、療法はまだ予防する抗生物質から成っていますまたは静脈内の免疫グロブリンの注入 3 週毎に」と彼は言います。

http://www.niaid.nih.gov/