Defekty w pojedynczym genie mogą wynikać w dwa systemów odpornościowych nieład które opuszczają afektowane jednostki, podatne niezwykle surowe infekcje często bywać lub, według nowych znalezień donoszących w Sierpniowym zagadnieniu natur genetyka.
Odkrycie może prowadzić nowi diagnostyczni testy dla te dwa dziedziczących warunków--immunoglobulin A (IgA) niedostatek i pospolitego zmienny immunodeficiency (CVID). Obecnie, lekarki diagnozują warunki pomiarowymi immunoglobulin poziomami, excluding inne przyczyny dla opuszczonych immunoglobulin poziomów i; tam są żadny specyfików testy wykrywać dwa nieładu.
Niedostatek igA--znacząco typ boju niwecznik zakłada w łzach, ślinie i innych sekrecjach,--afekty 1 w 600 ludziach w zachodnim świacie; CVID jest mniej surowy ale błoniem. Oba warunki wynikają w osobie jest podatni zapalenie płuc i powracające infekcje ucho, sinus i gastrointestinal obszar. Ludzie z CVID także narosłego ryzyko rozwijać nowotwory komórki które produkują niweczniki. które wpływają b komórki, Furthermore, igA niedostatek i CVID możemy predysponować autoimmune choroby, dokąd system odpornościowy obraca przeciw ciała swój tkankom i organom.
"Najwięcej skrzynek CVID i igA niedostatek są niewiadoma przyczyna," notatki Josiah Wedgwood, M.D, Ph.D Kliniczna immunologii gałąź Krajowy instytut., alergia i zaraźliwe choroby. składnik Krajowi instytuty zdrowie które fundowali naukę. (NIAID) "znajdować odmianowego cząsteczkowego defekt który jest pozornym przyczyną choroba w pokaźnym podzbiorze jednostki z te dwa chorobami jest bardzo ważny. Nie tylko umożliwia my lepiej diagnozować te pacjentów ten znalezienie, ja zapewnia wskazówki kluczowe biochemiczne drogi przemian które mogą prowadzić immunodeficiencies."
Nauka prowadził Raif Geha, M.D i Emanuela Castigli., Ph.D Children szpital Boston. Boston drużyna zakłada odmianowe mutacje w genie znać jako TACI który bawić się odmianowego rola w instrumentować reakcję odpornościową., Defekty w TACI znajdowali w 4 19 niepowiązanych pacjentów z CVID i w 1 16 niepowiązanych pacjentów z igA niedostatkiem. Nikt 50 zdrowych ludzi TACI mutację. studiowali Naukowowie wierzą że ja jest prawdopodobny że jak mimo to niezidentyfikowani genetyczni defekty leżeć u podłoża CVID i igA niedostatek w tamte skrzynkach dokąd TACI no mutował.