Os Defeitos em um único gene podem conduzir a duas desordens do sistema imunitário que deixam indivíduos afetados vulneráveis para freqüentar ou infecções raramente severas, de acordo com os resultados novos relatados na introdução de Agosto da Genética da Natureza.
A descoberta pode conduzir aos testes de diagnóstico novos para estas duas circunstâncias herdadas--deficiência da imunoglobulina (IgA) A e imunodeficiência da variável comum (CVID). Actualmente, os doutores diagnosticam as circunstâncias medindo níveis da imunoglobulina e excluindo outras causas para níveis abaixados da imunoglobulina; não há nenhum teste do específico para detectar as duas desordens.
Uma deficiência de IgA--um tipo importante de anticorpo infecção-de combate encontrou em lágrimas, saliva e outras secreções--influências 1 em 600 povos no mundo ocidental; CVID é menos comum mas mais severo. Ambas As circunstâncias conduzem a uma pessoa que é mais suscetível à pneumonia e às infecções de retorno da orelha, da cavidade e do aparelho gastrointestinal. Os Povos com CVID igualmente têm um risco aumentado de desenvolver os cancros que afectam pilhas de B, as pilhas que produzem anticorpos. Além Disso, a deficiência de IgA e CVID podem predispr às doenças auto-imunes, aonde o sistema imunitário gira contra tecidos e órgãos do corpo próprios.
“A Maioria de casos da deficiência de CVID e de IgA são de causa desconhecida,” notas Josiah Wedgwood, M.D., Ph.D., do Ramo Clínico da Imunologia do Instituto Nacional da Alergia e das Doenças Infecciosas (NIAID), o componente dos Institutos de Saúde Nacionais que financiaram o estudo. “Encontrar um defeito molecular específico que seja a causa aparente da doença em um subconjunto substancial dos indivíduos com estas duas doenças é extremamente importante. Não somente isto encontrar permitir-nos-á de diagnosticar melhor estes pacientes, ele fornece indícios aos caminhos bioquímicos chaves que podem conduzir às imunodeficiência.”
O estudo foi conduzido por Raif Geha, M.D., e Emanuela Castigli, Ph.D., do Hospital de Crianças Boston. A equipe de Boston encontrou mutações específicas em um gene conhecido como TACI, que joga um papel específico em orquestrar a resposta imune. Os Defeitos em TACI foram encontrados em 4 de 19 pacientes não relacionados com CVID e em 1 de 16 pacientes não relacionados com deficiência de IgA. Nenhuns de 50 povos que saudáveis estudaram tiveram uma mutação de TACI. Os cientistas acreditam que é provável que até agora os defeitos genéticos não identificados são a base da deficiência de CVID e de IgA nos casos onde TACI não foi transformado.