Дефекты в одиночном гене могут привести к в 2 разладах иммунной системы которые выходят трогнутые индивидуалы уязвимой для того чтобы часто посещать или необычно строгие инфекции, согласно новым заключениям сообщенным в Августовском вопросе Генетики Природы.
Открытие может вести к новым диагностическим тестам для этих 2 унаследованных условий--дефицит иммуноглобулина (IgA) A и иммунодефицит общей переменной величины (CVID). В Настоящее Время, доктора диагностируют условия путем измерять уровни иммуноглобулина и исключать другие причины для пониженных уровней иммуноглобулина; никакие испытания специфического для того чтобы обнаружить 2 разлада.
Дефицит IgA--важный тип инфекци-воюя антитела нашел в разрывах, слюне и других секретированиях--аффекты 1 в 600 людях в западном мире; CVID более менее общее но строгле. Оба условия приводят к в персоне более впечатлительный к пневмони и к рецидивируя инфекциям уха, синуса и кишечно-желудочного тракта. Люди с CVID также имеют увеличенный риск начинать раки которые влияют на клетки B, клетки которые производят антитела. Furthermore, дефицит IgA и CVID могут предрасположить к аутоиммунным заболеваниям, куда иммунная система поворачивает против тканей и органов тела собственных.
«Большинств случаи дефицита CVID и IgA неизвестной причины,» примечания Josiah Wedgwood, M.D., Ph.D., Клинической Ветви Иммунологии Национального Института Аллергии и Инфекционных Заболеваний (NIAID), компонент Национальных Институтов Здоровья которые фондировали изучение. «Найти специфический молекулярный дефект который ясная причина болезни в существенной подсовокупности индивидуалов с этими 2 заболеваниями весьма важен. Не только это находить позволит мы более лучше диагностировать этих пациентов, его снабубежит ключи ключевые биохимические тропа которые могут вести к иммунодефицитам.»
Изучение было водить Raif Geha, M.D., и Emanuela Castigli, Ph.D., Больницы Детей Бостона. Команда Бостона нашла специфические перегласовки в гене известном как TACI, которое играет специфическую роль в оркестровать иммунную реакцию. Дефекты в TACI были найдены в 4 из 19 самостоятельных пациентов с CVID и в 1 из 16 самостоятельных пациентов с дефицитом IgA. Никакие из 50 здоровых людей они изучили имели перегласовку TACI. Научные работники верят что правоподобно что пока еще неопознанные генетические дефекты кладут CVID и дефицит в основу IgA в те случаи где TACI не было видоизменено.
Когда научные работники продвинут рассмотрел 4 из 5 индивидуалов с перегласовками TACI, они нашл все 4 имели родственники с такими же перегласовками. 11 12 определенных родственников с дефицитом CVID или IgA сообщили историю возвратных инфекций и также были найдены, что имели низшие уровни IgA и/или низшие уровни другого типа антитела, иммуноглобулина G (IgG).