发现可能导致免疫球蛋白 A 缺乏和 (IgA)公用变量免疫缺乏的新的诊断测试 (CVID)

在唯一基因的缺陷可能导致留给受影响的单个易损坏常去或非常地严重传染的二免疫系统紊乱，根据在本质遗传学的 8月问题报告的新的发现。

这个发现可能导致这两个被继承的情况的新的诊断测试--免疫球蛋白 A (IgA) 缺乏和公用变量免疫缺乏 (CVID)。 目前，医生通过评定免疫球蛋白级别和排除降低的免疫球蛋白级别的其他原因诊断条件; 没有检测二紊乱的特定测试。

IgA 缺乏 --传染战斗的抗体的一种重要类型查找了得哭泣，唾液和其他分泌物--在 600 个人的影响 1 西方世界的; CVID 是较不公用，但是更加严重的。 两个情况导致是的人员易受肺炎和这条耳朵、静脉窦和胃肠道的复发的传染。 有 CVID 的人们也有患影响 B细胞的癌症的一种增加的风险，生产抗体的细胞。 此外， IgA 缺乏和 CVID 可能预先处理到自体免疫病，免疫系统反抗机体的自己的组织和机构。

“CVID 和 IgA 缺乏多数案件是未知的原因”，附注 Josiah Wedgwood， M.D.， Ph.D。，过敏和传染病 (NIAID) 国家学院的临床免疫学分行，资助这个研究的要素国家卫生研究所。 “查找是病症的明显的原因在单个的一个大量的子集的以这两个疾病的一个特定分子缺陷是非常重要的。 不仅这查找将使我们更好诊断这些患者，它提供提示向可能导致免疫缺乏的关键生化过程”。

这个研究是由 Raif Geha、 M.D. 和埃马努埃拉 Castigli， Ph.D。，儿童医院导致的波士顿。 波士顿小组查找了在叫作 TACI 的基因的特定变化，在谱写音乐免疫反应扮演特定作用。 在 TACI 的缺陷被找到在 4 有 CVID 的 19 名无关的患者中和在 1 有 IgA 缺乏的 16 名无关的病人中。 他们学习的 50 健康人都没有一个 TACI 变化。 科学家相信是可能的未认出的原始缺陷在那些情况下强调 CVID 和 IgA 缺乏 TACI 不是变化的地方。

当科学家促进时检查四与 TACI 变化的五个单个，他们查找全部四有有同样变化的亲戚。 十一 12 个被识别的亲戚以 CVID 或 IgA 缺乏报告了周期性传染的历史记录和也被发现有 IgA 的低水平并且/或者另外一种抗体，免疫球蛋白 G 的低水平 (IgG)。

TACI 变化干涉介入 B细胞的成熟性免疫反应的二个方面。 通常， TACI 触发 B细胞从制造免疫球蛋白转换 M (IgM)，及早在免疫反应生产的抗体，对制造其他抗体例如 IgA 和 IgG。 更加重要， TACI 发信号 B细胞生产抗体特定侵略的细菌和病毒。

由于 TACI 变化是基因上统治的，有 TACI 变化的一个人员在二个 TACI 基因之一中他或她继承无法挂接一种强烈的抗体回应。 人员的每子项很受影响有继承这个变化的一个百分之五十机会和被预先处理对 IgA 缺乏和 CVID。

“TACI 缺陷的一个测试将启用更多子项诊断，并且他们的亲戚以这些免疫缺陷”，在哈佛医学院詹姆斯赌博说教授博士 Geha、这个研究的高级作者和小儿科。 “是病与这些紊乱的许多子项现在丢失，因为他们可以有正常 IgA 和 IgG 级别，他们仍然有粗劣的抗体回应并且再次获得同样细菌和病毒传染”。

但是基因发现不会立即改变处理策略，注意 Geha 博士。 “暂时，疗法仍然包括预防疾病的抗生素或静脉内免疫球蛋白注入每三个星期”，他说。

http://www.niaid.nih.gov/