Hoppar av i en singelgen kan resultera immunförsvaroordningar, som lämnar upprörda individer sårbara för att frekventera eller ovanligt stränga infektioner, enligt nytt rön som anmälas i Augusti, utfärdar itu av NaturGenetik.
Upptäckten kan leda till ny diagnostik testar för dessa övertagna två villkorar--brist för immunoglobulin (IgA) A och vanligt variabelimmunodeficiency (CVID). För närvarande manipulerar diagnostiserar villkorar, genom att mäta immunoglobulinen, jämnar, och uteslutande annat orsakar för fälld ned immunoglobulin jämnar; det finns inte någon närmare detalj testar för att avkänna de två oordningarna.
En brist av IgA--en viktig typ av denstridighet antikroppen grundar i revor, saliva och andra secretions--affekter 1 i 600 folk i den västra världen; CVID är mindre allmänning men sträng. Båda villkorar resultat i person som en är mer känslig till lunginflammation och till återkommande infektioner av gå i ax, bihålan och det gastrointestinala området. Folket med CVID har också att ökas för att riskera av framkallande cancer, som påverkar B-celler, celler antikroppar för den jordbruksprodukter. Dessutom kan den IgA bristen och CVID göra mottaglig till autoimmune sjukdomar, var immunförsvarvändna mot huvuddelen äger silkespapper och organ.
”Är Mest fall av den CVID- och IgA bristen av okända orsakar,” noterar Josiah Wedgwood, M.D., Ph.D., av den Kliniska Immunologin Förgrena sig av MedborgareInstitutet av Allergin och Smittsamma Sjukdomar (NIAID), det del- av MedborgareInstituten av Vård- som betalade studien. ”Att finna ett specifikt molekylärt hoppa av som är det påtagligt orsakar av sjuka i en verklig underdel av individer med dessa två sjukdomar är extremt viktig. Ska Inte endast detta som finner, möjliggör oss för att förbättra diagnostiserar dessa tålmodig, det ger ledtrådar för att stämma biochemical banor som kan leda till immunodeficiencies.”,
Studien var ledde vid Raif Geha, M.D. och Emanuela Castigli, Ph.D., av Barnens Sjukhus Boston. Det Boston laget grundar specifika mutationar i en gen som är bekant som TACI, som leker en specifik roll, i att iscensätta det immuna svaret. Hoppar av i TACI fanns i 4 av 19 unrelated tålmodig med CVID och i 1 av 16 unrelated tålmodig med den IgA bristen. Inga av 50 sunda folk hade de som var utstuderade, en TACI-mutation. Forskarna tror att det är rimligt att, som yet unidentified genetiskt hoppar av, underligg CVID och den IgA bristen i de fall var TACI inte muterades.
När forskarna främjar, undersökte fyra av de fem individerna med TACI-mutationar, dem grundar alla fyrana hade släktingar med de samma mutationarna. Elva av de 12 identifierade släktingarna med CVID- eller IgA brist anmälde en historia av recurrent infektioner och fanns också för att ha låg nivå av IgA och/eller låg nivå av en annan typ av antikroppen, immunoglobulinG (IgG).