發現可能導致免疫球蛋白 A 缺乏和 (IgA)公用變量免疫缺乏的新的診斷測試 (CVID)

在唯一基因的缺陷可能導致留給受影響的單個易損壞常去或非常地嚴重傳染的二免疫系統紊亂，根據在本質遺傳學的 8月問題報告的新的發現。

這個發現可能導致這兩個被繼承的情況的新的診斷測試--免疫球蛋白 A (IgA) 缺乏和公用變量免疫缺乏 (CVID)。 目前，醫生通過評定免疫球蛋白級別和排除降低的免疫球蛋白級別的其他原因診斷條件; 沒有檢測二紊亂的特定測試。

IgA 缺乏 --傳染戰鬥的抗體的一種重要類型查找了得哭泣，唾液和其他分泌物--在 600 個人的影響 1 西方世界的; CVID 是較不公用，但是更加嚴重的。 兩個情況導致是的人員易受肺炎和這條耳朵、靜脈竇和胃腸道的復發的傳染。 有 CVID 的人們也有患影響 B細胞的癌症的一種增加的風險，生產抗體的細胞。 此外， IgA 缺乏和 CVID 可能預先處理到自體免疫病，免疫系統反抗機體的自己的組織和機構。

「CVID 和 IgA 缺乏多數案件是未知的原因」，附註 Josiah Wedgwood， M.D.， Ph.D。，過敏和傳染病 (NIAID) 國家學院的臨床免疫學分行，資助這個研究的要素國家衛生研究所。 「查找是病症的明顯的原因在單個的一個大量的子集的以這兩個疾病的一個特定分子缺陷是非常重要的。 不僅這查找將使我們更好診斷這些患者，它提供提示向可能導致免疫缺乏的關鍵生化過程」。

這個研究是由 Raif Geha、 M.D. 和埃馬努埃拉 Castigli， Ph.D。，兒童醫院導致的波士頓。 波士頓小組查找了在叫作 TACI 的基因的特定變化，在譜寫音樂免疫反應扮演特定作用。 在 TACI 的缺陷被找到在 4 有 CVID 的 19 名無關的患者中和在 1 有 IgA 缺乏的 16 名無關的病人中。 他們學習的 50 健康人都沒有一個 TACI 變化。 科學家相信是可能的未認出的原始缺陷在那些情況下強調 CVID 和 IgA 缺乏 TACI 不是變化的地方。

當科學家促進時檢查四與 TACI 變化的五個單個，他們查找全部四有有同樣變化的親戚。 十一 12 個被識別的親戚以 CVID 或 IgA 缺乏報告了週期性傳染的歷史記錄和也被發現有 IgA 的低水平並且/或者另外一種抗體，免疫球蛋白 G 的低水平 (IgG)。

TACI 變化干涉介入 B細胞的成熟性免疫反應的二個方面。 通常， TACI 觸發 B細胞從製造免疫球蛋白轉換 M (IgM)，及早在免疫反應生產的抗體，對製造其他抗體例如 IgA 和 IgG。 更加重要， TACI 發信號 B細胞生產抗體特定侵略的細菌和病毒。

由於 TACI 變化是基因上統治的，有 TACI 變化的一個人員在二個 TACI 基因之一中他或她繼承無法掛接一種強烈的抗體回應。 人員的每子項很受影響有繼承這個變化的一個百分之五十機會和被預先處理對 IgA 缺乏和 CVID。

「TACI 缺陷的一個測試將啟用更多子項診斷，并且他們的親戚以這些免疫缺陷」，在哈佛醫學院詹姆斯賭博說教授博士 Geha、這個研究的高級作者和小兒科。 「是病與這些紊亂的許多子項現在丟失，因為他們可以有正常 IgA 和 IgG 級別，他們仍然有粗劣的抗體回應并且再次獲得同樣細菌和病毒傳染」。

但是基因發現不會立即改變處理策略，注意 Geha 博士。 「暫時，療法仍然包括預防疾病的抗生素或靜脈內免疫球蛋白注入每三個星期」，他說。

http://www.niaid.nih.gov/