في النتائج التي يمكن أن تؤدي إلى علاج بعض أشكال العمى الخلقي عن طريق العلاج الجيني ، والباحثين في جامعة كاليفورنيا اكتشفوا أن RPE65 ، وهو الجين في عداد المفقودين في الرضع الذين يولدون مع كمنة الأمراض المسببة للعمى ليبر الخلقي ، هو أيضا إنزيم رئيسي في دورة البصرية. كانت هوية هذا الانزيم طويلة لغزا محيرا للعلماء.
هذه الدراسة ، "Rpe65 هو مصاوغة ريتينويد في البقري الطلائية صبغات الشبكية" ، نشرت في العدد 12 أغسطس من مجلة الخلية .
"نحن دهشتها عندما اكتشفنا وظيفة لRpe65 -- وهذا هو Rpe65 مصاوغة ريتينويد وهو البروتين الذي كان كل واحد منا يعرف عن لسنوات" ، قال الدكتور غابرييل ترافيس ، أستاذ الكيمياء البيولوجية في العيون وجامعة كاليفورنيا في جول ستاين العين المعهد واحد من الباحثين. "انها مثل البحث في العالم عن الكنز ، ثم يكتشف أنه في الفناء الخلفي الخاص بك الخاصة."
كمنة ليبر الخلقي هو مرض وراثي التي يعتقد أنها تتسبب فيما يصل الى 20 في المئة من جميع حالات العمى في مرحلة الطفولة. وهو ناتج عن طفرات في جينات مختلفة عدة من بينها RPE65. سمة هامة من هذا المرض هو أن قضيب ضوء حساسية والخلايا المخروطية تبقى على حالها في شبكية العين من المرضى ليبر لفترة طويلة.
"وهذا يوحي بأن استبدال RPE65 بواسطة العلاج الجيني وينبغي تصحيح عمى في هؤلاء الأطفال ، كما لوحظت في الفئران والكلاب مع RPE65 الطفرات" ، وقال ترافيس. "هذا تقدم كبير في فهم دورة البصرية ، ولها تداعيات على العديد من الأمراض المسببة للعمى ورثت التي تسببها طفرات في الجينات دورة البصرية".
الانزيم مصاوغة التي تم تشخيصها حديثا يلعب دورا حاسما في تجديد الصباغ رودوبسين البصرية في الشبكية بعد التعرض للضوء. رودوبسين يحتوي على جزيء يسمى ضوء استيعاب 11 ريتينالديهيد رابطة الدول المستقلة ، المتصلة فيتامين (أ) ، والتي يتم تحويلها على امتصاص الضوء على جميع ريتينالديهيد المشبعة في عملية تسمى الصورة التبييض. هذا التحويل هو الخطوة الأولى في الإدراك البصري.
الصورة تبيض يترك رودوبسين حساسة للضوء حتى يتم تحويل جميع ريتينالديهيد العابرة ، أو "isomerized ،" مرة أخرى في رابطة الدول المستقلة ريتينالديهيد 11 ، الذي يكمل دورة البصرية. العلماء لعقدين من الزمن كان يحاول التعرف على انزيم مصاوغة ريتينويد أن يحفز هذا التجدد من ريتينالديهيد رابطة الدول المستقلة 11. كما تم من قبل العلماء متعكز ظيفة البروتين Rpe65