В заключениях которые смогли вести к лечить некоторые формы врожденной слепоты через терапию гена, исследователя на UCLA открывали то RPE65, ген пропуская в младенцах принесенных с ослепляя amaurosis Leber заболеванием врожденным, также ключевой энзим в визуально цикле. Тождественность этого энзима длиной тайна к научным работникам.
Изучение, «Rpe65 Retinoid Изомераза в Bovine Ретинальном Эпителии Пигмента,» опубликовано в вопросе 12-ое августа кассеты Клетки.
«Мы были изумлены когда мы открыли функцию для Rpe65 -- и то Rpe65 retinoid изомераза. Это протеин который все из нас знали около на леты,» сказало Др. Габриэль Трэвис, профессора офтальмологии и биологической химии на Институте Глаза Jules Stein UCLA и одно исследователей. «Оно как искать мир для сокровища, после этого открывая его в вашем собственном заднем дворе.»
Amaurosis Leber врожденный унаследованное заболевание которое поверены, что причиняет до 20 процентов всех случаев слепоты детства. Он причинен перегласовками в нескольких различных генов включая RPE65. Важная характеристика этого заболевания что светочувствительные штанга и клетки конуса остают intact в сетчатках пациентов Leber в течение длительного времени.
«Это предлагает что замена RPE65 терапией гена должна исправить слепоту в этих детях, как наблюдалось в мышах и собаках с перегласовками RPE65,» Трэвис сказало. «Это главный прорыв в понимать визуально цикл. Оно имеет степени последствий для несколько унаследованные ослепляя заболевания причиненные перегласовками в визуально генах цикла.»
Заново определенный энзим изомеразы играет критическую роль в регенерации пигмента rhodopsin визуально в сетчатке после светлой выдержки. Rhodopsin содержит светлую absorbing вызванную молекулу СНГ retinaldehyde 11, отнесенным к витамину A, который преобразован на светлой абсорбцие к всему retinaldehyde trans в вызванном процессе bleaching фото. Это преобразование первый шаг в зрительном восприятии.
Bleaching Фото выходит rhodopsin нечувствительным для того чтобы осветить до тех пор пока все retinaldehyde trans не преобразовано, или «изомеризовано,» задне в СНГ retinaldehyde 11, которое завершает визуально цикл. Научные Работники имеют на 2 декады пытая определить retinoid энзим изомеразы который катализирует эту регенерацию СНГ retinaldehyde 11. Научные Работники также были stumped функцией протеина Rpe65