Forscher von der University of Pittsburgh Bericht die erste Studie zum Erfolg mit Gentherapie zur Behandlung kongenitaler Muskeldystrophie (CMD) in Mäusen zu erreichen, die belegen, dass die gewaltige wissenschaftliche Herausforderungen, die Zweifel gezogen haben Gentherapie jemals möglich für Kinder mit Muskeldystrophie überwunden werden können.
Darüber hinaus deren Ergebnisse in dieser Woche Online-Ausgabe der veröffentlichten Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) zeigen, dass eine einmalige Behandlung kann expansive erreichen, um Muskeln im ganzen Körper haben und eine deutliche Steigerung Überleben.
CMD ist eine Gruppe von rund 20 geerbt Muskeldystrophien durch progressive und schwere Muskelschwund und Schwäche zum ersten Mal bemerkt bald nach der Geburt. Keine wirksame Behandlung gibt und die Kinder sterben meist sehr jung.
Trotz der Gentherapie und gehören zu den kräftig studierte Ansätze für Muskeldystrophie, hat es mit einmalig schwierigen Hürden wurden bedrängt. Die Gene für jene, die defekt sind in CMD ersetzen sind größer als die meisten, so war es nicht möglich, die gleichen Methoden erfolgreich für die Bereitstellung von anderen Arten von Genen dient. Und weil CMD betrifft alle Muskeln, ein Organ, das für 40 Prozent des Körpergewichts Konten können Gentherapie nur realen therapeutischen Nutzen, wenn sie in der Lage, genetische Defekte in jeder Zelle des Körpers die 600 Muskelgruppen umgekehrt.
Durch den Einsatz eines Miniatur-Gen, eine ähnliche Funktion wie der ein defektes in CMD, und die Anwendung einer neu entwickelten Methode zur "systemischen" Gentransfer, haben die Forscher gezeigt, dass Pitt Gentherapie für Muskeldystrophie möglich ist und in einem Mausmodell der ist Besonders tiefe Krankheit. Mit diesem Ansatz hat das Team von Xiao Xiao, Ph.D., Associate Professor für orthopädische Chirurgie und Molekulargenetik und Biochemie an der University of Pittsburgh School of Medicine, Bericht geführt, dass behandelte Mäuse physiologische Verbesserungen gab es in den Muskeln des Herzens, Zwerchfell, Bauch und Beine, und sie wuchsen schneller, wurden körperlich aktiver und lebten vier mal so lang wie unbehandelte Tiere.
"Während wir viel weiter zu gehen, bis wir sagen können, Gentherapie bei Kindern arbeiten, haben wir hier einen Hoffnungsschimmer durch die Vorlage der erste Beleg für eine erfolgreiche Gentherapie-Ansatz, dass sowohl die allgemeine Gesundheit und Langlebigkeit bei Mäusen mit angeborenen verbessert gezeigt Muskeldystrophie ", sagte Dr. Xiao.
Die häufigste Form der CMD, und auch eine der schwersten, ist auf eine genetische Mutation des Laminin alpha-2, ein Protein, das entscheidend für die Aufrechterhaltung der Strukturen, die Muskelzellen umgeben ist, und ist ein integraler Glied in der Kette von Proteinen dass Regulierung die Zelle der normalen Kontraktion und Entspannung. Wenn das Protein defekt ist, oder fehlt, dies außerhalb Gerüst, dem extra-zelluläre Matrix, zerfällt, und die Muskelzellen anfällig für Beschädigungen.