University of Pittsburgh peneliti telah menemukan gen yang terkait dengan usia terkait maculopathy (ARM), penyebab utama kebutaan tidak dapat diobati pada orang tua. Penemuan mereka menunjukkan sebuah tes sederhana mungkin bisa mengidentifikasi mereka yang berisiko untuk apa yang dikenal sebagai degenerasi makula (AMD) dan dapat menyebabkan pengembangan strategi pencegahan yang lebih efektif.
Para peneliti melaporkan bahwa variasi gen yang disebut PLEKHA1 sangat terkait dengan risiko seseorang mengembangkan ARM. Hasilnya, sebuah puncak dari 15 tahun penelitian, akan diterbitkan dalam edisi September American Journal of Human Genetics dan saat ini tersedia secara online.
Penemuan gen muncul melalui upaya tim untuk memetakan gen dari 612 keluarga yang terkena dampak oleh ARM dan tambahan 323 orang tanpa riwayat degenerasi makula. Pooling data dari sejumlah studi pemetaan gen, peneliti mampu mengidentifikasi berbagai lokasi pada kromosom mana terdapat varian gen umum di antara orang dengan ARM. Secara khusus, para peneliti menemukan bahwa suatu daerah pada salah satu kromosom, kromosom 10, adalah yang paling mungkin mengandung gen utama yang mempengaruhi risiko ARM. Analisis lebih lanjut kromosom 10 menemukan bahwa variasi dalam PLEKHA1 akan sangat terkait dengan risiko seseorang mengembangkan ARM.
Awal tahun ini, peneliti dari Universitas Rockefeller , Yale University , The National Eye Institute , Universitas Duke , Vanderbilt University , University of Texas Southwestern , dan Universitas Boston menggunakan metode yang sama untuk mengidentifikasi varian gen pertama diperkirakan menjadi kontributor utama ke ARM, melengkapi Faktor H (CFH) pada kromosom 1. Penelitian Pittsburgh menegaskan keterlibatan gen ini dan, untuk pertama kalinya, menunjukkan bahwa hasil asosiasi juga menyumbang temuan dari studi genetik sebelumnya keluarga AMD. Yang penting, studi baru menemukan bahwa memiliki keduanya CFH dan PLEKHA1 menunjukkan risiko lebih besar untuk degenerasi makula.
"CFH adalah bagian pertama dari teka-teki," kata Michael Gorin, MD, Ph.D., profesor ophthalmology, Universitas Pittsburgh School of Medicine , dan profesor genetika manusia, University of Pittsburgh Graduate School of Public Health. "Untuk sepenuhnya memahami patologi degenerasi makula, kami tahu kami harus memperluas penyelidikan kami untuk menemukan semua gen yang berperan dalam kondisi ini PLEKHA1 merupakan bagian penting kedua., Dan kami akan terus mencari sisa potongan sampai kita mendapatkan ini terpecahkan. "