피츠버그 대학 연구팀은 연령과 관련된 maculopathy (ARM), 노인의 치료 불가 실명의 주요 원인에 연결된 유전자를 발견했습니다. 그들의 발견은 간단한 테스트는 일반적으로 황반 변성 (AMD)로 알려져 있고,보다 효과적인 예방 전략의 개발로 이어질 수 있습니다 무슨 위험이 이들을 식별할 수있을 것을 제안합니다.
연구팀은 유전자의 변화가 PLEKHA1가 강하게 ARM을 개발하는 사람의 위험과 관련된라는 것을보고합니다. 결과는 연구 15 년간의 절정을 맛볼는 인간 유전학의 미국 저널 9 월호에 발표된 현재 온라인에서 구할 수 있습니다.
유전자의 발견은 ARM과 황반 변성의 역사없이 추가 323 개인에 의해 영향을 612 가족의 유전자를지도하는 팀의 노력을 통해 약 왔어요. 유전자 매핑 연구 다수의 데이터를 풀링, 연구원들은 일반적인 유전자 변종은 ARM을 가진 사람 사이에있다 염색체에 여러 위치를 확인할 수 있었다. 특히, 연구자들은 이러한 염색체, 염색체 10 중 하나에 지역, ARM의 위험에 영향을 미친다 주요 유전자를 포함 가능성이 가장 높은 한 것으로 나타났습니다. 염색체 10 더 분석 PLEKHA1의 변화가 강하게 ARM을 개발하는 사람의 위험과 연관된 것으로 나타났습니다.
올해부터 연구 록펠러 대학 , 예일 대학 , 국립 눈 연구소 , 듀크 대학교 , 밴더빌트 대학교 , 텍사스 남서부 대학 과 보스턴 대학은 최초의 유전자 변종은 보완, ARM 주요 원인 것으로 생각 식별과 유사한 방법을 사용 염색체 1 인자 H (CFH). 피츠버그 연구는이 유전자의 참여를 확인하고, 처음으로, 협회 결과는 또한 AMD 가족의 이전 유전자 연구에서 결과를 차지한다는 것을 보여줍니다. 중요한 것은, 새로운 연구는 CFH과 PLEKHA1 모두 황반 변성에 대한 큰 위험을 나타내는 데있는 것으로 나타났습니다.
"CFH은 퍼즐의 첫 조각했다"마이클 Gorin, MD, 박사, 안과 교수 말했다 의학의 피츠버그 대학 학부 , 인간 유전학의 교수, 보건의 피츠버그 대학교 대학원. "완전히 황반 변성의 병리를 이해하기 위해서, 우리는 PLEKHA1은 중요한 두번째 작품이다. 우리는이 조건에서 역할을 유전자를 모두 찾을 수 조사를 확장하는 데 필요한 알고, 우리의 나머지 부분에 대해 검색하겠습니다 우리는 이것이 해결 조각 얻을 때까지. "