Überraschende Erkenntnisse aus nur fünf Patienten wurde der erste Beweis dafür, wie die seltene Erkrankung Fanconi-Anämie verursacht chromosomale Instabilität geführt. Ein Team von internationalen Wissenschaftlern unter der Leitung von Wissenschaftlern der Rockefeller University , berichtet die Ergebnisse in der September-Ausgabe von Nature Genetics .
Die Wissenschaftler fanden eine Genmutation bisher nicht bekannt, um Fanconi-Anämie in Zusammenhang stehen, und sie sagen, dass BRIP1 das erste Gen mit der Krankheit, deren Protein hat eine bekannte Funktion verknüpft ist. Das Protein, das als BACH1 bekannt, in der Regel hilft DNA entspannen, um repariert zu werden, und wenn es nicht funktionieren kann, sammelt sich Chromosomenschäden, sagen sie.
"Wir haben seit Jahrzehnten bekannt, dass Patienten mit Fanconi-Anämie-Chromosomen, die leicht brechen können, aber keiner der vielen Gene zuvor festgestellt, dass die Krankheit in Verbindung gebracht werden, erklärte dieses Phänomen. Diese neue Verbindung zu BRIP1 Mutationen können ein zentraler Akteur in der Entwicklung von enthüllt haben die Krankheit ", sagt die Studie Principal Investigator, Arleen Auerbach, Ph.D., der das Labor für Humangenetik und Hämatologie an der Rockefeller leitet. Die Arbeit mit ihr waren die Forscher von zwei deutschen Universitäten und von Memorial Sloan-Kettering Cancer Center in New York.
"Angesichts dieser neuen Erkenntnisse können wir nun zeigen, dass DNA-Doppelstrangbrüche der Läsionen, die die Pathologie dieser Erkrankung zugrunde liegen, sind", sagt Auerbach, der international für ihre Arbeit über die Erkrankung und für die großen Fanconi-Anämie-Registrierung behauptet sie bekannt ist, an der Rockefeller.
Fanconi-Anämie (FA) ist eine vererbte Erkrankung, die durch Entwicklungsstörungen, lebensbedrohliche Knochenmark Versagen und Veranlagung zu einer Vielzahl von Krebsarten gekennzeichnet. Forscher wissen seit langem, dass die Patienten mit der Krankheit Chromosomen, die nicht ohne weiteres repariert werden, wenn sie Pause machen, in der Tat, eine Blutprobe wurde 1981 von Auerbach, die eine Chemikalie, die spezifisch erhöht, dass Schäden verwendet, erstellt wird heute weltweit eingesetzt, um FA zu diagnostizieren.
Auerbach und andere vermuteten diesem Markenzeichen chromosomale Instabilität mit Defekten in Genen, die Hausmeister die Integrität der DNA Hilfe verbunden ist. Ein Grund für diese Hypothese ist, dass einige bereits identifiziert Fanconi-Anämie-Proteine in den Kernen der normalen Zellen zusammen mit Protein, das durch das Gen BRCA1, die vermutlich zur Aufrechterhaltung DNA Stabilität erzeugt wird gesammelt, aber wenn es mutiert, ist der größte Brustkrebs Anfälligkeit Protein.
Die Forscher hatten vermutet, dass die zugrunde liegende Störung im FA in den sieben Genen, die zusammenarbeiten, um ein Protein, "komplex", dass eine andere bestehende zelluläre Protein als FANCD2 bekannt aktiviert produzieren müssen liegt. FANCD2 wird dann vermutlich mit BRCA1-Protein arbeiten, um die konstante DNA-Schäden, die durch übermäßige Sonneneinstrahlung, Strahlung, Exposition gegenüber krebserzeugenden Chemikalien und sogar von der normalen Zellteilung Ergebnisse zu reparieren.