新基因FANCM的發現揭示了DNA損傷修復

國家老化研究所（NIA）的研究人員發現一個新基因，FANCM，這揭示了參與修復受損的DNA的一個重要途徑。

具體來說，在該基因的突變是Fanconi貧血（FA），一種罕見的遺傳性疾病，主要影響兒童的形式之一。許多罕見的遺傳性疾病一樣，了解這種基因的作用FA的發展提供了到其他醫療問題的見解 - 在這種情況下，與年齡有關的條件，包括卵巢癌和胰臟癌，以及白血病，研究人員說。這個基因及其蛋白的發現提供了一個潛在的藥物，可以防止或減輕 FA和多種癌症的發展目標。

這一發現是定於先進的自然遺傳學在2005年8月21日這一周在網上公佈。該報告也將公佈 2005年9月在該雜誌的印刷版。國家行政學院是在美國衛生和人類服務部的美國國立衛生研究院（NIH）研究院的一個組件。

“FA是一種疾病，似乎是一個重要的DNA修復機制破裂的結果，說：”衛東王，博士，在移民署的，誰領導這項研究的遺傳學實驗室的高級研​​究員。 “一些科學家推論說，DNA的損傷，從而逐漸積累，因為我們年齡，導致故障基因和不斷惡化的組織和器官，以及增加患癌症的風險，我們相信，這個新基因，FANCM，可在DNA修復中的一個有力COG機械，“他說。 “這是可能的，我們可以學到如何促進 DNA修復複合物的功能，從而防止與年齡有關的DNA損傷的積累。”

FANCM，最喜歡的基因，包含一個特定的蛋白質信息。 FANCM蛋白質，稱為 FA核心複雜的分子機器的一部分，是這台機器，影響酶的活性（酶是生化反應的蛋白質，鼓勵，通常超速）的DNA內唯一的蛋白質。 FANCM顯然提供了一個引擎，沿長度的DNA FA DNA修復機。它也是複雜的重要組成部分，是開關“ON”或“關”，通過磷酸化，或增加一個磷酸基團的蛋白質，DNA損傷反應。今後，研究人員希望利用FANCM新發現的活動，為目標，以選擇提高FA干預患者的DNA損傷反應的藥物。

Fanconi貧血，瑞士兒科醫生圭多範康尼的名字命名，影響每30萬兒童中，約 1。如果父母雙方都在同一FA基因突變，他們的子女有一個有缺陷的基因從父母雙方繼承和發展 FA或某些類型的癌症之一，在四的機會。這種疾病會導致骨髓造血功能衰竭（再生障礙性貧血）和相關的出生缺陷，如丟失或額外的拇指和臀部，脊柱或肋骨的骨骼異常。許多有足協的人最終會發展急性髓系白血病，並容易出現頭部和頸部，胃腸道，和其他癌症。最初的症狀，如鼻出血或容易瘀傷，通常是12歲以前開始。然而，在極少數情況下，症狀不顯現出來，直到成年。這是第三個足總杯基因和蛋白質的組合，在過去 3年，王和他的同事確定。

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