In sommige neurologische ziekten, kan teveel van wat gewoonlijk een goede zaak is slechte, bovengenoemde onderzoekers zijn bij Universiteit Baylor van Geneeskunde in een rapport in de kwestie van deze week van de dagboekCel.
Dr. Huda Zoghbi en haar collega's hebben bepaald dat een genetische verandering eigenlijk de normale activiteit van een proteïne, en in het geval van ataxin-1, de het type 1resultaten van de ziekte spinocerebellar ataxie verbetert. Terwijl deze ziekte zeldzaam is, kan vinden belangrijk zijn in het begrip van gelijkaardige, gemeenschappelijkere ziekten, bovengenoemde Zoghbi, professor van pediatrie en moleculaire en menselijke genetica bij BCM en de onderzoeker van het Howard Hughes Medical Institute.
„Wat geleidelijk aan door de jaren is geopenbaard is dat door zeldzame ziekten zoals dit één te bestuderen, de bevindingen over de gemeenschappelijkere,“ bovengenoemde Zoghbi vaak leerzaam zijn.
Dat is belangrijk aangezien de neurodegenerative wanorde in een verouderende bevolking meer en meer gemeenschappelijk wordt. Bijvoorbeeld, hebben geschatte 4.5 miljoen Amerikanen de ziekte van Alzheimer, een aantal dat sinds 1980 heeft verdubbeld en verondersteld blijven tot wel 16 miljoen tegen het jaar 2050 toenemen. Het „Begrip van wat aan hersenencellen in deze ziekten gebeurt is een grote uitdaging,“ bovengenoemde Zoghbi.
Zoals zij, in spinocerebellar ataxietype 1 eerder vond, heeft het ataxin-1 gen een abnormaal hoog aantal herhaalde basissen, de distinctieve chemische ingrediënten die in genetisch materiaal worden gevonden. In dit geval, wanneer C (cytosine), A (adenine) en G (guanine) meer dan 35 keer worden herhaald, is de proteïne giftig. (CAG veroorzaakt productie van een aminozuur genoemd glutamine.)
„Het is als het hebben van een verhaal waarin drie woorden,“ bovengenoemde Zoghbi steeds weer worden herhaald. „Waarom de verhaalverandering?“
Zij en haar collega's denken nu dat het uitgebreide glutaminekoord eigenlijk de activiteit van het „bedrijfsdeel van de proteïne“ verhoogt en het in een vorm sluit die de proteïne om op giftige niveaus in cellen veroorzaakt te accumuleren.
Het Bestuderen van de actie van ataxin-1 in muizen en fruitvliegen gaf haar het antwoord. Het Zetten van de abnormale proteïne met 80 herhaalt in muizenkrachten degeneratie van speciale neuronen genoemd cellen Purkinje en resulteert in de muizen die de ataxie of het verlies van saldo ontwikkelen. Maar Toch herhaalt het zetten van hopen van de normale proteïne met 30 in muizen ook resulteert in abnormale neuronenfunctie, zei zij. Het Zetten van de vliegvorm van de proteïne in vliegen kan neuronendegeneratie ook veroorzaken, alhoewel de vliegproteïne niet de herhaalde opeenvolgingen heeft.
Het Onderzoek naar het laboratorium van Dr. Hugo Bellen, professor van moleculaire en menselijke genetica en een onderzoeker van het Howard Hughes Medical Institute bij BCM, hielp licht afwerpen op wat ataxin-1 door te vinden doet dat een proteïne die hij zinloos geroepen heeft bestudeerd ataxin-1 bindt.