In alcune malattie neurologiche, troppo di che cosa è solitamente una buona cosa può essere cattivo, ha detto i ricercatori all'Istituto Universitario di Baylor di Medicina in un rapporto nell'emissione di questa settimana della Cella del giornale.
Il Dott. Huda Zoghbi ed i suoi colleghi ha determinato che una mutazione genetica realmente migliora l'attività normale di una proteina e nel caso di ataxin-1, il tipo 1 spinocerebellar di atassia di malattia risulta. Mentre questa malattia è rara, l'individuazione può essere importante nella comprensione simile, malattie più comuni, ha detto Zoghbi, il professor della pediatria e della genetica molecolare ed umana al ricercatore di Howard Hughes Medical Institute e del BCM.
“Che Cosa è stato rivelato gradualmente nel corso degli anni è quello studiando le malattie rare come questa, i risultati sono spesso istruttivi circa più comuni quei,„ ha detto Zoghbi.
Quello è per quanto i disordini neurodegenerative diventino importanti sempre più comuni in una popolazione di invecchiamento. Per esempio, i 4,5 milione Americani stimati hanno Morbo di Alzheimer, un numero che si è raddoppiato dal 1980 e si pensa che continui ad aumentare all'altrettanto come 16 milioni entro l'anno 2050. “Capire che cosa accade alle cellule cerebrali in queste malattie è una sfida importante,„ ha detto Zoghbi.
Come ha trovato precedentemente, in tipo 1 spinocerebellar di atassia, il gene ataxin-1 ha anormalmente un numero alto delle basi ripetute, gli ingredienti chimici distintivi trovati in materiale genetico. In questo caso, quando la C (citosina), A (adenina) ed il G (guanina) sono ripetuti più di 35 volte, la proteina è tossica. (CAG causa la produzione di un amminoacido chiamato glutamina.)
“È come avere una storia in cui tre parole sono ripetute ripetutamente,„ ha detto Zoghbi. “Perché fa il cambiamento di storia?„
Lei ed i suoi colleghi ora pensano che la stringa ampliata della glutamina realmente aumenti l'attività “della parte di affari della proteina„ e dei blocchi in una forma che induce la proteina a accumularsi ai livelli tossici in celle.
Lo Studio dell'atto di ataxin-1 in mouse e nelle mosche di frutta gli ha dato la risposta. Mettendo la proteina anormale con 80 ripetizioni nella degenerazione delle forze dei mouse dei neuroni speciali ha chiamato le celle ed i risultati di Purkinje nei mouse che sviluppano l'atassia o la perdita di bilanciamento. Eppure mettere un gran numero di proteina normale con 30 ripetizioni nei mouse egualmente provoca la funzione anormale del neurone, ha detto. Mettendo il modulo della mosca della proteina nelle mosche può anche indurre la degenerazione del neurone, anche se la proteina della mosca non ha le sequenze ripetute.
La Ricerca nel laboratorio del Dott. Hugo Bellen, il professor della genetica molecolare ed umana e un ricercatore di Howard Hughes Medical Institute al BCM, contribuiti a fare luce sul che ataxin-1 fa mediante l'individuazione che una proteina che studia ha chiamato le legature senza senso ataxin-1.