몇몇 신경 질환에서는, 좋은 것은 일반적으로인 무슨의 너무 많이는 이번주의 전표 세포의 문제점에 있는 보고에 있는 약의 Baylor 대학에, 말했습니다 연구원을 나쁠 수 있습니다.
Huda Zoghbi와 그녀의 동료 박사는 유전 돌연변이가 실제로 단백질의 정상 활동을 강화하고, ataxin-1의 경우에, 질병 spinocerebellar 운동 실조 타입-1이 유래한다는 것을 결정했습니다. 이 질병이 희소한 동안, 찾아내는 것은, 일반 질병에 중요할지도 유사한 이해 모르곱니다, Zoghbi를 BCM와 Howard Hughes 의학 학회 조사자에 소아과 분자와 인간 유전학의 교수 밝히고.
"그것이 이 것지와 같은 희소한 질병을 공부해서 인지 점차적으로 다년간 제시된 무엇이 사실 인정은 수시로 일반적인 그들에 관하여 교육적입니다," Zoghbi를 말했습니다.
그것은 노후화 인구에서 점점 일반적 중요하게 되더라도 neurodegenerative 무질서가. 예를 들면, 추정된 4.5 백만명의 미국인은 Alzheimer의 질병, 1980년부터 두배로 하고 2050년까지 16백만 정도에 상승하는 것을 계속할 것으로 예상되는 수가 있습니다. "일어나는 무슨 일이 이해하는 것은 이 질병에 있는 뇌세포에 큰 도전입니다," Zoghbi를 말했습니다.
그녀는, spinocerebellar 운동 실조 타입-1에서, ataxin-1 유전자를 있다 비정상적으로 최상의 반복한 기지, 유전 물질에서 찾아낸 특유한 화학 성분이 이전에 찾아낸 대로. C (시토신), A (아데닌) 및 G (구아닌)가 이상의 35 시간 반복될 때 이런 경우에, 단백질은 유독합니다. (CAG는 글루타민에게 불린 아미노산의 생산을 일으키는 원인이 됩니다.)
"그것은 3개의 단어가 계속해서 또다시 반복되는 이야기가 있는 같이," 말했습니다 Zoghbi를 입니다. "왜 하는 이야기 변경을?"
확장한 글루타민 끈이 단백질이 세포에 있는 유독한 수준에 누적되는 원인이 되는 모양으로 실제로 "단백질" 및 자물쇠의 사업 부속의 활동을 그것 증가한다고 그녀와 그녀의 동료는 지금 생각합니다.
마우스와 과실 해충에 있는 ataxin-1의 활동을 공부하는 것은 그녀에게 응답을 주었습니다. 80의 반복을 가진 이상한 단백질을 특별한 신경의 마우스 군대 퇴보로 끼워넣어서 균형의 운동 실조 또는 손실을 개발해 마우스에 있는 Purkinje 세포 그리고 결과를 불렀습니다. 그러나 마우스로 30의 반복을 가진 다량의 일반적인 단백질을 끼워넣는 것은 또한 이상한 신경 기능 귀착됩니다, 그녀는 말했습니다. 비행거리에 있는 단백질의 비행거리 형식을 두는 것은 또한 비록 비행거리 단백질에는 반복한 순서가 없더라도, 신경 퇴보를 유도할 수 있습니다.
무슨에 비춰줄 것을 도움 받ㄴ BCM에 분자와 인간 유전학의 Howard Hughes 의학 학회 조사자 ataxin-1가 그가 공부하는 단백질 것을을 발견해서지 하는 박사 Hugo Bellen, 교수의 실험실에 있는 연구는 및 광명을 무감각한 묶는 것 ataxin-1를 불렀습니다.
무감각한 비행거리에 있는 말초 신경 시스템의 발달에서 중요합니다.