I enkelte nevrologiske sykdommer sa for mye av det er vanligvis en god ting kan være dårlig, forskere ved Baylor College of Medicine i en rapport i denne ukens utgave av journalen celle.
Dr. Huda Zoghbi og hennes kolleger har fastslått at en genetisk mutasjon faktisk forbedrer normal aktivitet i et protein, og i tilfelle av ataxin-1, sykdom spinocerebellar ataxia skriver du inn 1 resultater. Mens denne sykdommen er sjeldne, kan funn være viktig i forståelsen av lignende, mer vanlige sykdommer, sa Zoghbi, professor i Pediatri og molekylær og human genetikk ved BCM og Howard Hughes Medical Institute etterforsker.
"Hva har blitt gradvis åpenbart gjennom årene er at ved å studere sjeldne sykdommer som denne, funnene er ofte lærerikt om det flere vanlig seg, sier Zoghbi.
Det er viktig som neurodegenerative lidelser blitt stadig vanligere i en aldrende befolkning. For eksempel en anslått 4,5 millioner amerikanere har Alzheimers sykdom, et tall som har fordoblet siden 1980, og er ventet å fortsette å stige til så mange som 16 millioner innen år 2050. "Forstå hva som skjer til hjerneceller i disse sykdommene er en stor utfordring, sier Zoghbi.
Da hun fant tidligere, Skriv inn 1 i spinocerebellar ataxia, ataxin-1-gene har et unormalt høyt antall gjentatte baser, karakteristiske kjemiske råvarer som er funnet i genetisk materiale. I dette tilfellet når C (Cytosin), (Adenin) og G (Guanin) blir gjentatt mer enn 35 ganger, er proteinet giftig. (CAG fører til produksjon av en aminosyre som kalles Glutamin.)
"Det er som å ha en historie der tre ord gjentas om og om igjen," sa Zoghbi. "Hvorfor historien endrer?"
Hun og hennes kolleger nå tror at strengen som utvidet Glutamin faktisk øker aktiviteten til "business delen av proteinet" og låser den inn i en figur som fører til at protein å akkumulere til giftige nivåer i celler.
Studere handlingen av ataxin-1 i mus og frukt fluer ga henne svaret. Putting unormal protein med 80 gjentas i mus styrker degenerasjon av spesielle neurons kalt Purkinje celler, og resulterer i mus å utvikle ataxia eller mister balansen. Ennå å sette store mengder normale protein med 30 gjentas i mus også resultater i unormal Nevron funksjon, sa hun. Å sette fly form av proteinet i flyr kan også indusere Nevron degenerasjon, selv om fly proteinet ikke har gjentatte sekvenser.
Forskning i laboratoriet av Dr. Hugo Bellen, professor i molekylær og human genetikk og en Howard Hughes Medical Institute etterforsker på BCM, hjalp skur lys på hva ataxin-1 does ved å finne at en protein han studiene kalt sanseløs binder ataxin-1.
Senseless er viktig i utviklingen av eksterne nerve-systemet i fluer.