W niektóre neurologicznych chorobach, zbyt dużo może być zły, powiedział badaczów przy Baylor szkołą wyższa medycyna w raporcie w ten tygodnia zagadnieniu czasopismo komórka. co jest zazwyczaj dobrym rzeczą
Dr. Huda Zoghbi i jej koledzy ustalał w przypadku ataxin-1 i choroby ataksi spinocerebellar typ - że genetyczna mutacja właściwie uwydatnia normalną aktywność proteina, 1 wynika. Podczas gdy ten choroba jest rzadka znalezienie może być znacząco, powiedział Zoghbi, profesor pediatrie i genetyka przy oficerem śledczym cząsteczkowe i ludzkie. w rozumieć jednakowy, pospolite choroby,
"Co stopniowo wyjawiał przez cały rok jest studiować rzadkie choroby tak jak ten jeden to znalezienia są często instruktywni o więcej pospolitych ones," powiedział Zoghbi.
To jest znacząco gdy neurodegenerative nieład zostać coraz bardziej popularny w starzenie się populaci. Na przykład, obliczeni 4,5 milion amerykanie chorobę alzhaimera, liczba która podwaja od 1980 i oczekuje kontynuować wzrastać równie dużo jak 16 milion rokiem 2050. Rozumieć jest dużym wyzwaniem, "co zdarza się komórki mózgowe w te chorobach" powiedział Zoghbi.
Jako zakłada poprzednio, w spinocerebellar ataksja typ - 1 ataxin-1 gen wysoką liczbę częstotliwe bazy abnormally wyróżniający chemiczni składniki znajdujący w materiale genetycznym. W tym wypadku proteina jest toksyczna. gdy C, A i G, powtarzamy więcej niż 35 czasów, (cytosine) (adenina) (guanine) (CAG powoduje produkcję amino kwas dzwoniący glutamina.)
Ja jest jak mieć opowieść" powiedział Zoghbi. "w którym powtarzają nad trzy słowa i," "Dlaczego robi opowieści zmianie?"
Ona i jej koledzy teraz myśleć że rozprężony glutamina sznurek właściwie wzrasta aktywność i blokuje je w kształt który powoduje proteinę akumulować toksyczni poziomy w komórkach. "biznesowa część proteina"
Studiować akcję ataxin-1 w myszach i owocowych komarnicach dać ona odpowiedzi. Stawiający anormalną proteinę z 80 powtórkami w myszy zmusza degenerację specjalni neurony dzwoniący Purkinje rezultaty w myszach rozwija i komórki stratę równowaga lub ataksję. Mimo to stawiać duże ilości normalna proteina z 30 powtórkami w myszy także wynika w anormalnej neuron funkci, powiedział. Stawiać komarnicy formę proteina w komarnicach może także nakłaniać neuron degenerację, nawet jeśli komarnicy proteina no ma częstotliwych sekwencj.
Bada w laboratorium Dr. Hugo Bellen profesor genetyka i howard hughes medical institute oficer śledczy przy BCM, cząsteczkowe i ludzkie, pomagać jata zaświecać na jaki ataxin-1 robi znajdować że proteina on studiuje nazwane bezsensowne zmory ataxin-1.