В некоторых неврологических заболеваний слишком много того, что обычно является хорошая вещь может быть плохим, говорит исследователи в Медицинский колледж Бейлор в отчете в этой неделе в выпуске журнала клеток.
Д-р Zoghbi Худа и ее коллеги установили, что генетические мутации фактически способствует нормальной активность белка, и в случае ataxin-1, болезнь spinocerebellar атаксия введите 1 результаты. Хотя это заболевание встречается редко, вывод может быть важно в понимании аналогичных, наиболее распространенных заболеваний, сказал Zoghbi, профессор педиатрии и молекулярных и человеческой генетики в БСМ и следователь Говард Хьюз медицинский институт.
«То, что было выявлено постепенно на протяжении лет что изучая редких заболеваний таких как этот, результаты часто являются поучительным о наиболее распространенных из них,» сказал Zoghbi.
Это очень важно как нейродегенеративных расстройств, становится все более распространенным явлением в условиях старения населения. К примеру примерно 4,5 миллиона американцев имеют болезнь Альцгеймера, число, которое удвоилось с 1980 года и это, как ожидается, продолжать расти как 16 миллионов человек к 2050 году. «Понять, что происходит с клетки мозга в этих заболеваний является большой проблемой,» сказал Zoghbi.
Как она ранее, в spinocerebellar атаксия типа 1, ataxin-1 ген имеет аномально большое количество повторяющихся баз, отличительной химических ингредиентов, найдены в генетический материал. В этом случае когда C (цитозина), (аденин) и G (гуанина) повторяются более чем в 35 раз, белок является токсичным. (КАГ вызывает производство аминокислоты, под названием глютамин).
«Это как история, в которой три слова повторяются снова и снова,» сказал Zoghbi. «Почему история изменить?»
Она и ее коллеги теперь думаю, что строке расширенной глутамина фактически увеличивает активность «деловой части белка» и блокирует его в форму, которая вызывает белка для накопления токсичных уровней в клетках.
Изучая действие ataxin-1 в мышей и дрозофил дал ей ответ. Аномальные белка с 80 повторяется в мышей силы дегенерация специальных нейронов, под названием клеток Пуркинье и приводит к мышей, атаксии или потери равновесия. Тем не менее поставить большое количество обычных белка с 30 повторяется в мышей также результаты в аномальной нейрон функции, сказала она. Ввод летать форму белка в мух также может вызывать нейрон вырождение, даже несмотря на то, летать белка не имеет повторяющиеся последовательности.
Исследования в лаборатории д-р Хуго Беллен, профессор молекулярной и человеческой генетики и следователь Говард Хьюз медицинский институт в БСМ, помог проливают свет на какие ataxin-1 делает, находя, что белок, который он изучает под бессмысленной связывает ataxin-1.