I några neurological sjukdomar kan för mycket av vad är vanligt ett bra ting, vara dåligan, sade att forskare på den Baylor Högskolan av Medicinen i en rapport i denna vecka utfärdar av föra journal överCellen.
Dr.en Huda Zoghbi och henne kollegor har beslutsamt, att en genetisk mutation förhöjer faktiskt det normalaaktiviteten av ett protein, och i fallet av ataxin-1, den spinocerebellar ataxiatypen för sjukdomen - 1 resulterar. Fördriva denna sjukdom är sällsyntt, finna kan vara viktigt i liknande överenskommelse, mer allmänningsjukdomar, sade Zoghbi, professor av pediatrik och molekylära och människagenetik på den Medicinska Institututredaren för BCM och Howard Hughes.
”Vad har varit den gradvist avslöjda alltigenom åren är det genom att studera sällsynta sjukdomar liksom denna, är rönet ofta lärorikt om den mer allmänningen en,”, sade Zoghbi.
Det är, viktiga som neurodegenerative oordningar blir mer och mer vanligt i en åldras befolkning. Till exempel har beräknade 4,5 miljon Amerikaner Alzheimers sjukdom, en numrera som har dubblerat efter 1980 och förväntas att fortsätta till löneförhöjningen till så många som 16 miljoner vid året 2050. ”Är Överenskommelse vad händer till hjärnceller i dessa sjukdomar, en stor utmaning,”, sade Zoghbi.
Som grundar hon föregående, i spinocerebellar ataxiatyp - 1, genen ataxin-1 har onormalt en kick att numrera av upprepade baser, de särskiljande kemiska ingredienserna som finnas i genetiskt materiellt. I detta fall när C (cytosine), A (adenine) och G (guanine) upprepas mer än 35 tider, är proteinet giftligt. (CAG orsakar produktion av en amino syra som kallas glutamine.),
”Är Det något liknande som har en berättelse som tre uttrycker i upprepas över, och över,”, sade Zoghbi. ”Därför gör berättelseändringen?”,
Hon och hon för kollegor funderare nu, som den utvidgade glutaminen stränger faktiskt förhöjningar aktiviteten av ”affärsdelen av proteinet”, och låser det in i en forma som orsakar proteinet för att ackumulera till giftet jämnar i celler.
När Du Studerar handlingen av ataxin-1 i möss och fruktflugor gav henne svaret. Sätta det onormala proteinet med 80 repetitioner in i musstyrkaförsämring av speciala neurons kallade Purkinje celler, och resultat i mössna som framkallar ataxiaen eller förlusten av, balanserar. Yet att sätta stora belopp av det normalaproteinet med 30 repetitioner in i möss resulterar också i onormal neuron fungerar, sade hon. Sätta flugan bilda av proteinet i flugor kan också framkalla neuronförsämring, även om det klipska proteinet inte har upprepad ordnar.
Forska i laboratoriumet av Dr. Hugo Bellen, professor av molekylära och människagenetik och Howard Hughes en Medicinsk Institututredare på BCM, hjälpt skjul lätt på vilken ataxin-1 gör genom att finna att ett protein honom studier kallade meningslösa röror ataxin-1.