発見意外な開発では、国立人間ゲノム研究所 （NHGRI）では、研究チームした実験的抗癌性の薬剤のクラスも約束は時期尚早の老化を引き起こす致命的な遺伝的障害の治療のための実験室調査で示します。
月曜日学会国立科学アカデミー (PNAS)のオンライン版で公開、研究では、報告されたブライアン シグムントと彼の同僚 NHGRI で提供、現在骨髄性白血病、神経線維腫とその他の条件でテストされている、farnesyltransferase 剤として （FTIs）、知られている薬も、潜在的な療法ハッチンソン-ギルフォード早老症候群から苦しんでいる子供をするかもしれないこと、早老とよく呼ばれます。スティーブン ・ ヤング、MD と同僚は、カリフォルニア大学ロサンゼルス校からの関連の研究は PNAS の同じ問題で公開されています。
現在ありません早老のための処置は 4 人で 1 つの子に影響を与えるために推定遺伝的疾患であります。彼らが生まれるとき、早老児は通常表示されます。しかし、彼らが年をとるにつれて、成長障害を経験、劇的に加速老化現象の兆候 - すなわち脱毛、皮膚のしわ、脂肪質の損失を表示します。加速の心血管疾患も、通常心臓発作や脳卒中で 12 の年齢からの死を引き起こす ensues します。
「私達の調査結果は FTIs、表示癌の開発、早老児からの細胞の特徴は、劇的な核構造異常反転が可能です。これではなく、あなたの家の鍵はあなたの車の着火にもを動作することを見つけるのようなものは美しい驚き、」NHGRI 監督フランシス ・ s ・ コリンズ、医学博士は、調査の年長の著者はいいます。
新規の作業は、FTIs を使用して早老患者から取られ、実験室の条件での成長の皮膚細胞を治療します。来たるべきマウス モデル細胞実験の結果を検証研究動物の条件の改善に変換場合は、FTIs の治験小児早老症早ければ来年の春、研究者言ったを開始する可能性があります。
コリンズ博士と彼の同僚の 2003 年 4 月 lamin A (LMNA) 遺伝子で突然変異が早老を引き起こすことをこのまれな症候群の研究者の間で新たな関心に拍車をかけて発見。それらの間でシグムント、ハワード ヒューズ医学研究所・ NIH (HHMI/NIH） 研究学者に参加、ニューヨーク大学の医学生だった。2004 年 7 月、彼はコリンズ博士の研究室に参加で早老の分子的理解の彼の視力をすぐに設定します。
「この研究にどのような本当興味が最初の場所で老化と動脈硬化性疾患への潜在的なリンク」言ったシグムント。確かに、分子レベルでの理解早老通常の人間の老化の一般的なプロセスを照らすことが。
LMNA 遺伝子コードは蛋白質はセルの核膜中の足場のようなネットワークの主要なコンポーネントを構成する、-ラミンと呼ばれるタンパク質の葉身と呼ばれます。早老に関与する遺伝子の突然変異のセクション内で削除するには、蛋白質-ラミン 50 アミノ酸の progerin と呼ばれる変異蛋白質の結果が発生します。このタンパク質は、核の足場を中断し、核の総外観を損なうことの原因と、薄板に正しく統合する失敗します。Progerin 細胞核は特性「blebbed、」または肺葉、形。
その方法を運ぶ 2 つのタグ-ラミン、薄板を見つけるに ZIP コードは、直接蛋白質の旅に役立つというように。Lamin A の最後の 1 つのタグでは、farnesylation と呼ばれるプロセスを通じて変更を別の蛋白質に指示します。Farnesylation lamin を内部の核膜綱します。一度、蛋白質内の 2 番目のタグ ファルネシル グループを含む、適切に研究を統合する-ラミンの解放、蛋白質のターミナルの一部を切断する酵素を通知します。