Klasa przeciwrakowi leki obecnie ocenia w fazy 3 próbach klinicznych może także być wydajnym traktowaniem dla hutchinson progeria syndromu (HGPS), śmiertelny genetyczny nieład który powoduje przedwczesnego starzenie się. Jeżeli nadchodzący studia w HGPS myszy modelu potwierdzają rezultaty eksperymenty w cultured komórkach w laboratorium, próba kliniczna te leki w HGPS dzieciach może zaczynać zaczynając od następną wiosną.
Brian Capell, Nowy Jork Uniwersytecki student medycyny uczestniczy w howard hughes medical institute/Krajowi instytuty zdrowia badania uczeni Programuje i pierwszy autor nauka, donoszący znalezienia w Sierpień 29, 2005, zagadnienie postępowania narodowa akademia nauk. HHMI-NIH badania uczonym program daje znakomitych medycznych i stomatologicznych uczni sposobność prowadzić biomedycznego badanie pod bezpośrednim mentorstwem starsi NIH badacze.
Chociaż HGPS jest rzadkim chorobą który wpływa tylko jeden dziecka w 4 milion choroba otrzymywał szerokiego rozgłos należnego swój uderzająca natura. Dzieci urodzeni z HGPS pojawiać się normalnymi, ale doświadczają wzrostowego opóźnianie i pokazują objawy przyśpieszony starzenie się -- mianowicie włosiana strata, skóra marszczy i gruba strata, -- wokoło pierwszy roku wiek. Przyśpieszona choroba sercowo-naczyniowa która typowo powoduje śmierć wokoło wieka 12. także następuje,
W 2003, badacze w Francis Collins lab przy Krajowym Ludzkiego genomu instytutem badawyczy odkrywali że mutacje w lamin A genie powodują HGPS. (LMNA) Odkrycie skłaniał ponownego interes studiować ten rzadkiego syndrom wśród badaczów.
Gdy Capell wchodzić do Collins lab w Lipu 2004, natychmiast ustawia jego widoki na rozumieć cząsteczkową podstawę HGPS. "Co naprawdę ciekawił ja w ten badaniu w pierwszy miejscu byli starzeć się potencjalni połączenia i atherosclerotic choroba," mówi Capell. Naprawdę, rozumieć HGPS przy cząsteczkowym poziomem może iluminować ogólni procesy wymagającego normalnego ludzkiego starzenie się.
LMNA mutacja wplątująca w HGPS powoduje wewnętrzną rozciągliwość 50 amino kwasów wśród szyfrującej lamin A proteiny kasującym. Ten mutująca proteina dzwoni "progerin." Lamin A normalnie ustanawia ważnego składnika jak sieć proteiny wśrodku jądrowej błony dzwoniącej lamina właśnie. Gdy mutuje progerin, jakkolwiek, lamin A nie udać się integrować stosownie w lamina w ten sposób niszczy jądrowego rusztowanie, powoduje ordynarnego disfigurement jądro i. Komórki z progerin jądro z osobliwie "blebbed," lub nazikowy, kształt.
Znajdować swój sposób lamina niesie dwa etykietki jak kody pocztowi które pomagają kierować swój podróże., lamin A, raczej, Jeden etykietka przy końcówką lamin A instruuje inną proteinę modyfikować je przez proces nazwanego farnesylation. Farnesylation pęta lamin A wewnętrzna jądrowa błona. Jak tylko tam, drugi etykietka wśród proteiny sygnalizuje enzym cleave z śmiertelnie porci proteina wliczając farnesyl grupy, uwalnia lamin A integrować stosownie w jądrowego lamina.