Тип портивораковых снадобиь в настоящее время будучи оцениванным в клинических испытаниях участка 3 может также быть эффективной обработкой для синдрома progeria Hutchinson-Gilford (HGPS), смертоносным генетическим разладом который причиняет преждевременное вызревание. Если предстоящие изучения в модели мыши HGPS утверждают результаты экспериментов в выращиванных в питательной среде: клетках в лаборатории, то клиническое испытание этих снадобиь в детях HGPS может начать начиная с следующей весны.
Брайан Capell, студент-медик Университета Нью Йорка участвуя в Институте Говарда Hughes Медицинском/Национальных Институтах Здоровья Исследует Программу Эрудитов и первый автор изучения, сообщенный заключения в 29-ое августа 2005, вопрос Продолжений Государственной Академии Наук. Программа Эрудитов Исследования HHMI-NIH дает выдающих медицинских и зубоврачебных студентов возможность дирижировать биомедицинское исследование под сразу mentorship старших научных работников исследования NIH.
Хотя HGPS редкое заболевание которое влияет на только одного ребенка в 4 миллиона, заболевание получало широкую публикуемость должную к своей поразительной природе. Дети принесенные с HGPS кажутся нормальными, но они испытывает замедление темпов экономического роста и показывает симптомы ускорять ход вызревания -- namely потеря волос, кожа сморщивая, и тучная потеря -- вокруг первого года времени. Ускорять Ход сердечнососудистое заболевание также ensues, которое типично причиняет смерть вокруг времени 12.
В 2003, исследователя в лаборатории Фрэнсиса Collins на Национальном Научно-исследовательском Институте Людского Генома открыли что перегласовки в гене lamin A (LMNA) причиняют HGPS. Открытие пробуждало возобновленный интерес среди исследователей изучить этот редкий синдром.
Когда Capell вошло лабораторию Collins в июле 2004, он немедленно установил его визирования на понимать молекулярную основу HGPS. «Что действительно интересовало меня в этом исследовании во-первых были потенциальные соединения к стареть и атеросклеротическое заболевание,» говорит Capell. Деиствительно, понимая HGPS на молекулярном уровне может осветить общие процессы включило нормальное людское вызревание.
Перегласовка LMNA вовлеченная в HGPS причиняет внутреннее простирание 50 аминокислот внутри зашифрованный протеин lamin A быть удаленным. Этот видоизмененный протеин вызван «progerin.» Lamin A нормально образовывает главный компонент ремонтин-как сеть протеинов как раз внутри ядерной вызванной мембраны lamina. Видоизменяно к progerin, однако, lamin A не сумеет интегрировать правильно в lamina, таким образом нарушая ядерные леса и причиняя большой disfigurement ядра. Клетки с progerin имеют ядро с характерное «blebbed,» или lobular, форма.
Для того чтобы найти свой путь к lamina, lamin A носит 2 бирки, довольно как зип-код, которые помогают сразу свои перемещения. Одна бирка в конце lamin A инструктирует другой протеин для того чтобы доработать ее через вызванный процесс farnesylation. Farnesylation привязывает lamin A к внутренней ядерной мембране. Как Только там, вторая бирка внутри протеин сигнализирует энзим для того чтобы расколоть с терминальной части протеина, включая группу farnesyl, освобождая lamin A для того чтобы интегрировать правильно в ядерный lamina.