Pise para as mutações compreensivas da pilha que causam uma variedade de doenças humanas

Uma etapa para as mutações compreensivas da pilha que causam uma variedade de doenças humanas, nas crianças - incluindo isso que traz o envelhecimento aproximadamente prematuro e a morte adiantada - foi tomada particularmente por pesquisadores na Universidade Hebréia do Instituto de Silberman do Jerusalém das Ciências da Vida e da Faculdade de Medicina da Universidade de John Hopkins.

Os cientistas focalizaram sua pesquisa sobre um estudo de mutações induzidas no envelope nuclear das pilhas do sem-fim minúsculo dos elegans do C. Seu alvo é a assim fornece indícios para uma compreensão melhor das mutações nas proteínas do envelope do núcleo de pilha nos seres humanos.

Tais mutações, particularmente nas proteínas A e C do lamin (envelope nuclear), causam muitas doenças diferentes, incluindo a síndrome do progeria de Hutchison Gilford. As Crianças com esta doença desenvolvem o envelhecimento prematuro e morrem geralmente antes da idade de 13. Outras doenças causadas por estas mutações incluem um formulário da distrofia muscular, da cardiomiopatia (um enfraquecimento do músculo de coração), e de vários formulários do irregular ou do crescimento retardado na infância.

Um relatório no projecto de investigação do lamin foi publicado em uma introdução recente das Continuações da Academia Nacional das Ciências nos E.U. O projecto foi realizado primeiramente por Ayelet Margalit, um estudante doutoral na genética na Universidade Hebréia, trabalhando sob a supervisão do Prof. Yosef Gruenbaum, e em colaboração com o Prof. Katherine L. Wilson e Dr. Miriam Segura-Totten da Universidade Johns Hopkins.