Ved at studere de molekyler, som regulerer dannelsen af muskler, forskere på UT Southwestern Medical Center har opdaget et gen, der kan spille en rolle i en sjælden muskelsygdom hos mennesker.
Mens forskerne undersøgt mus, er de nu på udkig efter patienter, der har mutationer i denne nyopdagede muskel-genet, Srpk3. Mus, der mangler genet har en tilstand meget lig den menneskelige sygdomme, centronuclear myopati.
"Det er nemt at forestille sig, at den menneskelige patienter kan have symptomer, der ligner dem vi så i mus," sagde Dr. Osamu Nakagawa, assisterende professor i intern medicin og papir hovedforfatter. "Den menneskelige forskning er lige begyndt, men allerede fandt vi patienter, der kan have mutationer i genet."
Forskernes arbejde vises i Sept.1 spørgsmålet om Gener og Udvikling.
Der er flere former for centronuclear myopati, herunder en, der er synlige ved fødslen. Børn med sygdommen har problemer med at flytte eller trække vejret, og ofte må afhænge af ventilatorer. Andre former dukke op senere i livet.
"Behandlingen kan i langt ude i fremtiden, men jeg tror diagnosen er meget vigtigt," Dr. Nakagawa sagt. Kendskab form af den tilstand kunne guide behandling, for eksempel.
Dr. Eric Olson, ledende forfatter og formand for molekylær biologi, sagde: "Opdagelsen af dette nye muskel-gen er meget spændende, fordi det kaster lys over en biokemisk proces, der er involveret i muskel-spilder lidelse centronuclear myopati. Denne information er et første skridt mod en mulig behandling for at forbedre musklernes funktion under sygdom. " Dr. Olson leder Nancy B. og Jake L. Hamon Center for Basic Research i Kræft og Nearburg Family Center for Basic Research i Pediatric Oncology.
Den første etape af UT Southwestern Undersøgelsen omfattede lede efter vigtige muskel gener nedstrøms for muskel-specifikke genregulering. Forskere har kendt, at en protein, kaldet MEF2, er afgørende for dannelsen af skeletmuskulatur og hjerte, men vidste ikke det præcise mekanisme.
Forskerne fandt, at en af MEF2 arbejdspladser er at aktivere genet, de opdagede, Srpk3. Dr. Nakagawa sammenlignet Srpk3 med en pære og MEF2 til switchen: MEF2 binder sig til DNA, og at indsatsen tænder det gen, der skaber Srpk3 protein.
Du har brug for begge gener for normal funktion, sagde han. "Hvis du har en switch, men ingen pære, ville rummet være mørkt."