Dengan mempelajari molekul yang mengatur pembentukan otot, peneliti di UT Southwestern Medical Center telah menemukan sebuah gen yang mungkin memainkan peran dalam penyakit otot jarang terjadi pada manusia.
Sementara para peneliti mempelajari tikus, mereka sekarang mencari pasien yang memiliki mutasi dalam gen ini otot baru ditemukan, Srpk3. Tikus yang kekurangan gen memiliki kondisi yang jauh seperti penyakit manusia, miopati centronuclear.
"Sangat mudah untuk membayangkan bahwa pasien manusia dapat memiliki gejala yang sama dengan yang kita lihat pada tikus," kata Dr Osamu Nakagawa, asisten profesor penyakit dalam dan penulis utama kertas. "Penelitian manusia baru memulai, tapi sudah kami menemukan pasien yang mungkin memiliki mutasi dalam gen."
Pekerjaan peneliti 'muncul dalam edisi Sept.1 Gen dan Pembangunan.
Ada beberapa bentuk miopati centronuclear, termasuk salah satu yang terlihat saat lahir. Anak-anak dengan kondisi kesulitan bergerak atau bernapas dan sering harus bergantung pada ventilator. Bentuk lain muncul di kemudian hari.
"Pengobatan mungkin di masa depan yang jauh, tapi saya pikir diagnosis adalah sangat penting," kata Dr Nakagawa. Mengetahui bentuk kondisi yang bisa memandu pengobatan, misalnya.
Dr Eric Olson, penulis senior dan ketua biologi molekuler, mengatakan, "Penemuan gen ini otot baru ini sangat menarik karena menyoroti proses biokimia yang terlibat dalam miopati gangguan otot-buang centronuclear. Informasi ini merupakan langkah pertama terhadap terapi potensi untuk meningkatkan fungsi otot selama penyakit. " Dr Olson mengarahkan B. Nancy dan Jake L. Hamon Pusat Penelitian Dasar di Kanker dan Pusat Keluarga Nearburg Penelitian Dasar dalam Pediatric Onkologi.
Tahap pertama dari penelitian UT Southwestern terlibat mencari gen otot penting hilir otot-spesifik regulasi gen. Para ilmuwan telah diketahui bahwa satu protein, disebut MEF2, adalah penting untuk pembentukan otot skeletal dan jantung, tapi tidak tahu mekanisme yang tepat.
Para peneliti menemukan bahwa salah satu pekerjaan MEF2 adalah untuk mengaktifkan gen mereka temukan, Srpk3. Dr Nakagawa dibandingkan Srpk3 dengan lampu cahaya dan MEF2 ke switch: MEF2 mengikat DNA, dan tindakan yang berubah pada gen yang menciptakan protein Srpk3.
Anda perlu kedua gen untuk fungsi normal, katanya. "Jika Anda memiliki switch tetapi tidak bola lampu, ruangan akan tetap gelap."