Afro-Amerikaanse vrouwen die de 10398A mitochondriaal DNA allel zijn 60 procent meer kans om te ontwikkelen invasieve borstkanker dan Afro-Amerikaanse vrouwen zonder dat genetische marker, volgens onderzoek gepubliceerd in het 1 September nummer van "Cancer Research."
"Deze bevindingen steunen het idee dat variaties in de genetische sequentie van mitochondriaal DNA ondergewaardeerde factoren in borst carcinogenese zijn," zei Jeffrey Canter, M.D., M.P.H., van het Center for Human Genetics Research aan de Vanderbilt Universiteit, Nashville, Tenn
De mitochondriën, gelegen buiten de kern, zijn de cel van de energie-producerende fabrieken. In tegenstelling tot chromosomale DNA, het mitochondriaal DNA wordt doorgegeven aan het nageslacht uitsluitend van de moeder en belangrijke informatie die nodig is voor de productie van adenosine trifosfaat, ATP, de bron van energie voor cellulaire functie draagt.
In deze studie, de onderzoekers gericht op een specifieke variant (G10398A) in een mitochondriaal gen ND3, die als de blauwdruk voor een belangrijk onderdeel van een enzym genaamd NADH dehydrogenase dient genoemd. In haar gewijzigde status, echter een adenine vervangen is door een guanine in de DNA-structuur, wat resulteert in het enzym met de aminozuur threonine in plaats van een alanine.
De klinische implicaties van deze schijnbaar triviale wijziging is diep. Onder de grotere bevolking van de mens, dragers van 10398A lijken te zijn op hoger risico voor ziekte van Parkinson, de ziekte van Alzheimer, Amyotrofische laterale sclerose (Lou Gehrig's disease) en andere neurologische aandoeningen.
Galop en collega's vastgesteld dat de dolende allel wordt geassocieerd met een significant hoger risico voor borstkanker onder Afro-Amerikaanse vrouwen die 10398A dragen, maar geen zichtbare gevolgen voor borstkanker in witte vrouwen heeft. Een veel groter deel van de witte vrouwelijke bevolking, 80 procent, draagt al de 10398A versie van het gen dehydrogenase NADH dan de vijf procent van zwarte Amerikaanse vrouwen met het allel.
In een pilot-studie uitgevoerd door galop en zijn collega's aan de Vanderbilt University, verscheen de mitochondriale allel geassocieerd te worden met een drievoudige toename van het risico van Afro-Amerikaanse vrouwen invasieve borstkanker. Het bewijs in de eerste studie Vanderbilt gedwongen galop en zijn collega's te onderzoeken de vertakkingen van 10398A onder een veel grotere groep van vrouwen.