Afro-amerikanische Frauen, die das Allel des mitochondrialen DNA 10398A tragen, sind 60 Prozent wahrscheinlicher, invasiven Brustkrebs als Afro-amerikanische Weibchen ohne diesen Erbfaktor, entsprechend der Forschung zu entwickeln, die veröffentlicht wird im Punkt Am 1. September „der Krebsforschung.“
„Diese Ergebnisse unterstützen den Begriff, dass Schwankungen der Gensequenz des mitochondrialen DNA unterschätzte Faktoren in der Brustkarzinogenese sind,“ sagten Jeffrey-Kanter, M.D., MPH., der Mitte für Humangenetik-Forschung an Vanderbilt-Universität, Nashville, Tenn.
Die Mitochondrien, gelegen außerhalb des Kernes, sind die Energieproduktionsfabriken der Zelle. Anders Als chromosomale DNS der Nachkommenschaft ausschließlich von der Mutter wird das mitochondriale DNA geführt und die wichtigen Informationen trägt, die für die Produktion des Adenosintriphosphats, ATP, die Energiequelle für zelluläre Funktion notwendig sind.
In dieser Studie riefen die Forscher, die auf eine spezifische Veränderung (G10398A) gerichtet wurden eines mitochondrischen Gens ND3, das Aufschläge als die Lichtpause für ein wichtiges Bauteil eines Enzyms NADH-Dehydrogenase nannten. In seinem geänderten Zustand jedoch wird ein Adenin für ein Guanin in der DNS-Zelle, mit dem Ergebnis des Enzyms ersetzt, welches das Aminosäurethreonin anstelle eines Alanins enthält.
Die klinische Auswirkung dieser scheinbar trivialen Änderung ist profund. Unter der größeren Bevölkerung von Menschen, scheinen Träger von 10398A, an der höheren Gefahr für Parkinson-Krankheit, Alzheimerkrankheit, Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophe Lateralsklerose) und andere neurologische Störungen zu sein.
Kanter und Kollegen bestimmten, dass das fehlgeleitete Allel auf eine beträchtlich höhere Gefahr für Brustkrebs unter Afro-amerikanischen Frauen sich bezieht, die 10398A tragen, aber keine offensichtlichen Auswirkungen für Brustkrebs in den weißen Frauen hat. Ein viel größerer Anteil der weißen Aufnahmeseitigen Bevölkerung, 80 Prozent, trägt bereits die Version 10398A des NADH-Dehydrogenasegens als die fünf Prozent schwarze Amerikanerin mit dem Allel.
In einer Pilotstudie, die vom Kanter und von seinen Kollegen an Vanderbilt-Universität geleitet wurde, schien das mitochondrische Allel, auf eine dreifache Zunahme der Gefahr von den Afro-amerikanischen Frauen sich zu beziehen, die invasiven Brustkrebs entwickeln. Der Beweis in der Initiale Vanderbilt-Studie zwang Kanter und seine Kollegen, die Verzweigungen von 10398A unter einer viel größeren Frauengruppe nachzuforschen.