Le donne Afroamericane che portano l'allele mitocondriale del DNA 10398A sono 60 per cento più probabili da sviluppare il cancro al seno dilagante che le femmine Afroamericane senza quel marcatore genetico, secondo la ricerca pubblicata nell'emissione del 1° settembre “di Ricerca Sul Cancro.„
“Questi risultati supportano la nozione che le variazioni nella sequenza genetica di DNA mitocondriale sono fattori poco apprezzati nella carcinogenesi del petto,„ hanno detto il Galoppo Leggero di Jeffrey, M.D., M.P.H., del Centro per la Ricerca della Genetica Umana alla Vanderbilt University, Nashville, Tenn.
I mitocondri, posizionati fuori del nucleo, sono le fabbriche del produttore d'energia delle cellule. A Differenza di DNA cromosomico, il DNA mitocondriale è passato alla prole esclusivamente dalla madre e porta le informazioni importanti necessarie per la produzione dell'adenosintrifosfato, il TRIFOSFATO DI ADENOSINA, la fonte di energia per la funzione cellulare.
In questo studio, i ricercatori messi a fuoco su una variazione specifica (G10398A) in un gene mitocondriale hanno chiamato ND3, che i servire da cianografia per una componente importante di un enzima hanno chiamato deidrogenasi del NADH. Nel suo stato variabile, tuttavia, un'adenina è sostituita per una guanina nella struttura del DNA, con conseguente enzima che contiene la teonina dell'amminoacido invece di un'alanina.
L'implicazione clinica di questa alterazione apparentemente irrilevante è profonda. Fra la maggior popolazione degli esseri umani, i portafili di 10398A sembrano essere all'elevato rischio per la Malattia del Parkinson, il Morbo di Alzheimer, la sclerosi laterale amiotrofica (Lou Gehrig's Disease) ed altri disordini neurologici.
Il Galoppo Leggero ed i colleghi hanno determinato che l'allele errante è associato con un elevato rischio significativamente per cancro al seno fra le donne Afroamericane che portano 10398A, ma non ha implicazioni evidenti per cancro al seno in donne bianche. Una percentuale molto maggior di popolazione femminile bianca, 80 per cento, già porta la versione 10398A del gene della deidrogenasi del NADH che i cinque per cento delle donne Americane nere con l'allele.
In uno studio pilota condotto da Galoppo Leggero e dai suoi colleghi alla Vanderbilt University, l'allele mitocondriale è sembrato essere associato con un aumento triplo nel rischio di donne Afroamericane che sviluppano il cancro al seno dilagante. La prova nello studio di Vanderbilt di iniziale ha costretto il Galoppo Leggero ed i suoi colleghi a studiare le ramificazioni di 10398A in un gruppo di donne molto più grande.