ミトコンドリア DNA の等価異形暗号のアフリカ系アメリカ人の女性は乳癌の高められた危険にあります

10398A ミトコンドリア DNA の対立遺伝子を運ぶアフリカ系アメリカ人の女性は 「癌研究の 9 月 1 日問題で出版される研究に従ってその遺伝標識なしで侵略的な乳癌を、開発して 60% アフリカ系アメリカ人の女性より本当らしいです」。

「ミトコンドリア DNA の遺伝シーケンスの変化が胸の発癌の正しく評価されない要因であることこれらの調査結果ヴァンダービルト大学で概念を」、は言いました Jeffrey のキャンター、 M.D.、人類遺伝学の研究のための中心の MPH を。、ナッシュビル、 Tenn サポートします。

核の外で取付けられる mitochondria はセルのエネルギー生産の工場です。 染色体 DNA とは違って、ミトコンドリア DNA は母からの子孫に専ら通じ、アデノシン三リン酸、 ATP の細胞機能のためのエネルギー源の生産に必要な重要な情報を伝えます。

この調査では、ミトコンドリアの遺伝子の特定の変化 (G10398A) に焦点を合わせた研究者は酵素の重要なコンポーネントのための青写真としてサーブが NADH のデヒドロゲナーゼと呼出した ND3 を呼出しました。 しかし変更された状態ではアデニンはアラニンの代りにアミノ酸のトレオニンを含んでいる酵素に終って DNA の構造のグアニンの、代わりになります。

この表面上はとるに足らない変化の臨床含意は深遠です。 人間のすばらしい人口の中で、 10398A のキャリアはパーキンソン病、アルツハイマー病、筋萎縮性側索硬化症 (ルー・ゲーリック病)、および他の神経学的な無秩序のための高いリスクであることをようです。

常識はずれの対立遺伝子は 10398A を運ぶが関連付けられたり、白人女性で乳癌のための明白な含意がないアフリカ系アメリカ人の女性間の乳癌のためのかなり高いリスクとことをキャンターおよび同僚は定めました。 対立遺伝子を持つ黒いアメリカの女性の 5% より白い女性の人口の大いにすばらしい割合、 80%、既に NADH のデヒドロゲナーゼの遺伝子の 10398A バージョンを運びます。

ヴァンダービルト大学でキャンターおよび彼の同僚が行なったパイロット・スタディではミトコンドリアの対立遺伝子は侵略的な乳癌を開発しているアフリカ系アメリカ人の女性の危険の三重増加と関連付けられたようです。 頭文字の Vanderbilt の調査の証拠はキャンターおよび彼の同僚に女性の大いにより大きいグループの中の 10398A の分枝を調査させます。

「ノースカロライナの大学の先生とのロバート Millikan 私達の共同によって、私達はカロライナの乳癌の調査に加わった女性の大きい番号と見つけている Vanderbilt をと」、キャンター言いました認可しました。 「私達は 654 人の乳癌患者を含む 1259 人の女性を見ました。 このより大きい調査の 10398A 対立遺伝子を持つアフリカ系アメリカ人の女性はありました侵略的な乳癌のためのかなり高められた危険が」。

10398A によって符号化される単一のアミノ酸の取り替えによる細胞機能の変更は定義されることを残りますとキャンターは言いました。

「何百そしてたくさんものカロライナの乳癌の調査に加わっているアフリカ系アメリカ人の女性はこの発見を可能にしました。 この顕著な人口ベースの調査に加わり、遺伝の分析のための DNA を貢献する自発性は驚くべき遺産です」、示されたキャンター。

「私達はミトコンドリア 10398A 対立遺伝子がミトコンドリアの電子鎖の機能を損なうこと、高められた酸化圧力および乳癌の耐障害性に終ってと」、キャンターを言いました疑います。

キャンターの同僚はヴァンダービルト大学の研究者を含んでいました Asha Kallianpur、 M.D.、 MPH およびフリッツ Parl、 M.D.、 Ph.D。; そしてロバート Millikan、 D.V.M。、 Ph.D。、 Chapel Hill のノースカロライナの大学。

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