As mulheres Afro-americanos que levam o alelo mitocondrial do ADN 10398A são 60 por cento mais prováveis desenvolver o cancro da mama invasor do que fêmeas Afro-americanos sem esse sinal genético, de acordo com a pesquisa publicada na introdução do 1º de setembro da “Investigação do Cancro.”
“Estes resultados apoiam a noção que as variações na seqüência genética do ADN mitocondrial são factores subvalorizados na carcinogénese do peito,” disseram o Canter de Jeffrey, M.D., M.P.H., do Centro para a Pesquisa da Genética Humana na Universidade de Vanderbilt, Nashville, Tenn.
As mitocôndria, posicionadas fora do núcleo, são as fábricas da produção de energia da pilha. Ao Contrário do ADN cromossomático, o ADN mitocondrial é passado à prole exclusivamente da matriz e leva a informação importante necessária para a produção do triphosphate de adenosina, ATP, a fonte de energia para a função celular.
Neste estudo, os pesquisadores centrados sobre uma variação específica (G10398A) em um gene mitocondrial chamaram ND3, que os saques como o modelo para um componente importante de uma enzima chamaram desidrogenase do NADH. Em seu estado mudado, contudo, uma adenina é substituída para uma guanina na estrutura do ADN, tendo por resultado a enzima que contem a treonina do ácido aminado em vez de uma alanina.
A implicação clínica desta alteração convenientemente trivial é profunda. Entre a população maior dos seres humanos, os portadores de 10398A parecem estar em um risco mais alto para a doença de Parkinson, a Doença de Alzheimer, a esclerose de lateral amyotrophic (Lou Gehrig's Disease), e outras desordens neurológicas.
O Canter e os colegas determinaram que o alelo errante está associado com um risco significativamente mais alto para o cancro da mama entre as mulheres Afro-americanos que levam 10398A, mas não tem nenhuma implicação aparente para o cancro da mama nas mulheres brancas. Uma proporção muito maior da população fêmea branca, 80 por cento, já leva a versão 10398A do gene da desidrogenase do NADH do que os cinco por cento de mulheres Americanas pretas com o alelo.
Em um estudo piloto conduzido pelo Canter e pelos seus colegas na Universidade de Vanderbilt, o alelo mitocondrial pareceu ser associado com um aumento da três-dobra no risco de mulheres Afro-americanos que desenvolvem o cancro da mama invasor. A evidência no estudo de Vanderbilt da inicial obrigou o Canter e os seus colegas investigar as ramificação de 10398A entre um grupo muito maior de mulheres.