Uno studio che confronta i genoma di entrambi gli esseri umani e scimpanzè ha trovato che gran parte della differenza genetica fra le due specie è venuto circa negli eventi chiamati duplicazioni segmentali, in cui i segmenti del codice genetico sono copiati molte volte nel genoma.
Lo studio compare come articolo di tambuccio alla sequenza della cambiale del genoma dello scimpanzè pubblicato nell'emissione del 1 settembre della Natura del giornale.
Il Dott. Evan Eichler, professore associato delle scienze del genoma all'Università di Washington a Seattle, piombo questo studio, oltre a essere coinvolgere nel Progetto di Sequenziamento del Genoma dello Scimpanzè. Eichler, un ricercatore di Howard Hughes Medical Institute ed i suoi colleghi hanno studiato il genoma dello scimpanzé, cercante le duplicazioni segmentali su grande scala che consistono dell'altrettanto come 20.000 coppie di basi. Hanno trovato che la maggior parte del cambiamento al paesaggio globale del genoma fra gli scimpanzé e gli esseri umani possono essere attribuiti alle grandi duplicazioni segmentali. Tali eventi genetici su grande scala hanno alterato le coppie di basi più totali - circa 2,7 per cento del genoma - che le differenze dai singoli cambiamenti della coppia di basi, che rappresentano circa 1,2 per cento del genoma.
“Per tutta la conversazione dei 1,2 per cento scelga la differenza della coppia di basi e l'importanza di quelle, là è ancor più differenza fra le specie dovuto gli eventi della duplicazione,„ ha detto Eichler. “Ora dobbiamo imparare il ruolo di quegli eventi della duplicazione nell'evoluzione e nella malattia di specie.„
I ricercatori hanno diviso le duplicazioni in tre gruppi: quelli hanno trovato nello scimpanzé ma non nell'essere umano, in quelli trovati nell'essere umano ma non nello scimpanzé ed in quelli trovati in entrambe le specie. Fra le duplicazioni solo umana, alcune di quelle sezioni del genoma sono implicate nei disordini inerenti allo sviluppo umani quali atrofia e la Sindrome di Prader-Willi muscolari spinali. Le Parti di quei segmenti duplicati hanno soltanto singole copie nel genoma dello scimpanzé ed è possibile che lo scimpanzè quindi non sia predisposto alle stesse malattie come essere umano.