두 인간 및 침팬지 전부의 게놈 비교 연구 결과는 2개의 종 사이 유전 다름의 다량이 유전 암호의 세그먼트가 많은 시간 게놈에 있는 베껴지는 단편 이중에게 불린 사건에서 대략 왔다는 것을 것을을 발견했습니다.
연구 결과는 전표 성격의 9월 1일 문제점에서 간행된 침팬지 게놈의 드래프트 순서에 지침서로 나타납니다.
부교수 Evan Eichler 박사는, 시애틀에 있는 워싱톤 대학에 게놈 과학의 계획사업을 연속 침팬지 게놈에서 관련시키기 이외에, 이 연구 결과를, 지도했습니다. Eichler, Howard Hughes 의학 학회 조사자 및 그의 동료는 20,000의 기본적인 쌍 정도로 이루어져 있는 대규모 단편 이중을 찾는 침팬지 게놈을 공부했습니다. 그(것)들은 침팬지와 인간 사이 전반적인 게놈 조경에 변경의 대부분이 큰 단편 이중에 기인할 수 있다는 것을 것을을 발견했습니다. 그 같은 대규모 유전 사건은 -를 게놈의 대략 1.2% 의 비율인 단 하나 기지 쌍 변경에서 다름 보다는 - 총 기본적인 쌍 - 게놈의 대략 2.7% 바꿨습니다.
"1.2%의 모든 대화를 위해 기지 쌍 다름을 골라내거든 그들의 중요성은, 거기 이중 사건 때문에 종 사이 훨씬 다름입니다," Eichler를 말했습니다. "지금 우리는 종 기동전개와 질병에 있는 그 이중 사건의 역할을 배울 필요가 있습니다."
연구원은 3명 단으로 이중을 분할했습니다: 그들은 침팬지 그러나 인간 그러나 침팬지 아닙니다에서 찾아낸 두 종 전부에서 찾아낸 인간, 그들, 그리고 그들 아닙니다에서 찾아냈습니다. 인간 단지적인 이중 사이에서, 몇몇은의 게놈의 그 단면도 Prader Willi 척추 근육 쇠약 및 증후군과 같은 인간적인 개발 무질서에서 내포됩니다. 그 중복한 세그먼트의 부분에는 침팬지 게놈에 있는 단일 사본이 있고, 침팬지가 인간과 동일 질병에 그러므로 걸리기 쉽게 하지 않다 가능합니다.
인간 단지적인 이중의 대략 2/3는 우리의 종에 있는 새로운 이중이었습니다. 그(것)들은 침팬지와 인간 둘 다의 조상 종에 있는 세그먼트의 단일 사본으로 아마 종이 서로에게서 떨어져 나눈 후에, 및, 세그먼트 많은 시간 중복되었다 년의 수백만에 인간 게놈에 있는 밖으로 시작했습니다. 이중 다름의 남아 있는 1/3의 최대량은 2개의 종의 한에 있는 세그먼트의 삭제 때문이 - 세그먼트는 게놈, 사본에 의하여 사본에서, 한동안 삭제됩니다.
연구원은 종 특정 이중의 많은 것이 또한 유전자 발현에 있는 다름을 일으키는 원인이 되었다는 것을 것을을 발견했습니다. 게놈의 중복된 세그먼트 내의 개별적인 유전자의, 침팬지 또는 인간에게 특정적이는 그들의 많은 것은 2개의 종으로 다르게 표현됩니다. 유전자 발현은을 통해 유전 정보가 생세포에 있는 구조물 그리고 기능으로 바뀌는 프로세스입니다.
그밖 다름 이외에, 연구원은 공동 단편 이중, 인간 중 그것을 수시로 있었습니다 침팬지 보다는 그 세그먼트의 몇몇 사본이 찾아냈습니다. 극적인 보기는 염색체 2.에 고대 염색체 용해점의 사이트의 가까이에 DNA의 피스를 관련시켰습니다. 인간에서는, DNA의 이 피스는 4개의 사본으로 나타납니다, 그러나 침팬지에서 염색체의 끝의 가까이에 대략 500의 사본에 확장했습니다. 연구원은 아직 왜 DNA의 이 특정한 피스가 자주적으로 계속 인간과 침팬지 게놈 둘 다의 기동전개에서 불안정한 지 이해하지 않습니다.
http://www.washington.edu/