Um estudo que compara os genomas de ambos os seres humanos e chimpanzés encontrou que muita da diferença genética entre as duas espécies veio aproximadamente nos eventos chamados as duplicações segmental, em que os segmentos do código genético são copiados muitas vezes no genoma.
O estudo aparece como um artigo de companheiro à seqüência do esboço do genoma do chimpanzé publicado na introdução Sept. do 1 da Natureza do jornal.
O Dr. Evan Eichler, professor adjunto de ciências do genoma na Universidade de Washington em Seattle, conduziu este estudo, além do que o envolvimento no Genoma do Chimpanzé que Arranja Em Seqüência o Projecto. Eichler, um investigador do Howard Hughes Medical Institute, e seus colegas estudaram o genoma do chimpanzé, procurando as duplicações segmental em grande escala que consistem no tanto como como 20.000 pares baixos. Encontraram que a maioria da mudança à paisagem total do genoma entre chimpanzés e seres humanos podem ser atribuídas às grandes duplicações segmental. Tais eventos genéticos em grande escala alteraram uns pares baixos mais totais - aproximadamente 2,7 por cento do genoma - do que diferenças das únicas mudanças dos base-pares, que esclarecem aproximadamente 1,2 por cento do genoma.
“Para toda a conversa dos 1,2 por cento escolha a diferença dos base-pares e a importância daquelas, lá é ainda mais diferença entre a espécie devido aos eventos da duplicação,” disse Eichler. “Agora nós precisamos de aprender o papel daqueles eventos da duplicação na evolução e na doença da espécie.”
Os pesquisadores dividiram as duplicações em três grupos: aqueles encontraram no chimpanzé mas não no ser humano, naqueles encontrados no ser humano mas não no chimpanzé, e naqueles encontrados em ambas as espécies. Entre as duplicações humanas-somente, algumas daquelas secções do genoma são implicadas em desordens desenvolventes humanas tais como a atrofia e a síndrome musculares espinais de Prader-Willi. As Partes daqueles segmentos duplicados têm somente únicas cópias no genoma do chimpanzé, e é possível que o chimpanzé conseqüentemente não está predispor às mesmas doenças que um ser humano.