BRCA1 および BRCA2 遺伝子の突然変異のための選別のための新しい勧告

米国の予防サービスの任務部隊は 2005 年 9 月 6 日の内科の史料の問題の BRCA1 および BRCA2 遺伝子の突然変異のための選別のための新しい勧告を出します。

任務部隊は胸および卵巣癌を開発するために女性の危険を高める 2 つの BRCA の遺伝子のための定期的なスクリーニングを推薦しません。 任務部隊は特定のグループの身体歴の女性を選別することを推薦します。

これは最初に防止の任務部隊、尊重された独立した専門家委員会および初期治療が、遺伝のスクリーニングについての決定をアドレス指定したことです。

医療研究および品質のための勧告は内科、 [http://www.annals.org/cgi/content/full/143/5/355] と代理店での史料のウェブサイト掲示されます、 [http://www.ahrq.gov/clinic/uspstf/uspsbrgen.htm]。

BRCA のスクリーニングの勧告はまた医者のアメリカの大学によって作り出されるビデオ新聞発表の主題内科の史料の出版業者です。

下記に記載されている家系歴パターンの 1 つなしの女性に BRCA1 か BRCA2 の突然変異を持っていることの低い確率があります。

BRCA1 か BCRA2 突然変異を受継ぐために女性の危険を高めるグループの身体歴の例:

• first-degree* の (胸または卵巣癌を持つグループの同じ側面の 2 人の第二級の親類) とのアシュケナジのユダヤ人の降下の女性
• 乳癌、そのうちの一人を持つ 2 人の第一度親類を持つ女性は年齢で診断を 50 番の年またはより若い受け取りました
• 診断の年齢に関係なく乳癌との 3つ以上の最初のまたは第二級の親類の組合せを用いる女性、
• 最初のおよび第二級の親類間の胸そして卵巣癌両方の組合せを用いる女性
• 両側のある乳癌を持つ第一度親類を持つ女性
• 診断の年齢に関係なく 2つ以上の最初のまたは第二級の親類 w/ovarian 癌の組合せを用いる女性、
• 胸または BRCA1 か BRCA2 に相対的な w/a によって知られている有害な突然変異を含める卵巣癌の家系歴の女性
• 男性の親類の乳癌の歴史の女性。

*A の第一度親類は親、兄弟または子供と定義されます。 第二級の親類は個人の遺伝子の 4 分の 1 が共有される親類です (すなわち、祖父母、孫の叔父さん、叔母さんの甥、姪、半兄弟)。

新しい USPSTF の勧告は現在胸を持たないかまたは卵巣癌が、すなわち、胸または卵巣癌の診断を受け取らなかった女性にだけ適用します。

米国の成人女性の約 2% BRCA の遺伝子の突然変異を受継ぐための増加危険を明記する家系歴があります。 しかし、これらの家系歴のすべての女性が突然変異を受継いでしまわないし、 BRCA の突然変異のすべての女性が胸か卵巣癌を開発しません。

BRCA の突然変異のためのスクリーニングは 3 つのステップを含みます:

• トレインされた専門家による勧め、リスク・アセスメント
• 突然変異の危険がある状態に考えられる女性のための DNA のテスト (血液検査)
• 結果が表われ、ところに患者およびカウンセラーが結果を論議するどんな勧める事後テストは、臨床決定かオプション試験結果が他の家族のために意味するか何を使用でき。

伴う社説では、 「家系歴」、 Wylie Burke、 MD、 PhD、教授および椅子のワシントン大学の身体歴の部門を真剣に取ることは、グループの身体歴を知っている重要性に重点を置きます -- 母および父の歴史両方。

Wylie はまた社説で新しい USPSTF の勧告が初期治療医者を助け、女性が遺伝子のテストの複雑さに直面すること、言いました: 「テストプロセスおよびトレードオフで家族を含む BRCA のテスト、適切なタイミング、最もよい女性に使用できる異なった予防の作戦にかかわった方法および不確実性を追求するためにかどうか BRCA の突然変異を持つと見つけました」。

USPSTF の独立したパネル医療研究のための代理店によって後援されるおよび品質に、勧告が続かれることを統治を委任する権限がありません。 ただし、多くの医者、クリニック、保険会社および医者のアメリカの大学のような専門の医学の組織は、彼らの勧告に裏書きするか、または患者管理を導くのに使用します。