Los Estados Unidos de Servicios Preventivos de los temas del Grupo de Trabajo las nuevas recomendaciones para la detección de los genes BRCA1 y BRCA2 mutaciones genéticas en el 06 de septiembre 2005, de Annals of Internal Medicine.
El Grupo de Trabajo no recomienda screening de rutina para los dos genes BRCA, que aumentan el riesgo de una mujer de desarrollar cáncer de mama y de ovario. El Task Force recomienda cribado de las mujeres con antecedentes familiares de salud específico.
Esta es la primera vez que el Grupo de Trabajo, un respetado panel independiente de expertos en prevención y atención primaria, se ha ocupado de una decisión sobre el análisis genético.
Las recomendaciones se publicarán en los sitios Web de la revista Annals of Internal Medicine, [http://www.annals.org/cgi/content/full/143/5/355] , y de la Agencia para la Investigación y Calidad, [http : / / www.ahrq.gov / clinic / USPSTF / uspsbrgen.htm] .
Las recomendaciones de detección de BRCA son también objeto de un comunicado de prensa vídeo producido por el American College of Physicians, editor de Annals of Internal Medicine.
Las mujeres sin uno de los patrones de la historia familiar se enumeran a continuación tienen una baja probabilidad de tener una mutación en BRCA1 o BRCA2.
Ejemplos de historias familiares médicos que aumentan el riesgo de una mujer para heredar la mutación BRCA1 o BCRA2:
- Las mujeres de ascendencia judía asquenazí con algún grado de primera * relativa (o dos parientes de segundo grado en el mismo lado de la familia) con cáncer de mama o cáncer de ovario
- Mujeres con dos parientes de primer grado con cáncer de mama, uno de los cuales recibió el diagnóstico a la edad de 50 años o menos
- Las mujeres con una combinación de tres o más familiares de primer o segundo grado con cáncer de mama, independientemente de la edad al momento del diagnóstico
- Las mujeres con una combinación de ambas mamas y cáncer de ovario entre familiares de primer y segundo grado
- Las mujeres con un pariente de primer grado con cáncer de mama bilateral
- Las mujeres con una combinación de dos o más familiares de primer o segundo grado-w / cáncer de ovario, independientemente de la edad al momento del diagnóstico
- Las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama o cáncer de ovario , que incluye una relación w / una mutación conocida perjudiciales en los genes BRCA1 o BRCA2
- Las mujeres con antecedentes de cáncer de mama en un familiar hombre.
* Un familiar de primer grado se define como un padre, hermano o hijo. Un familiar de segundo grado es un pariente con quien se comparte un cuarto de los genes de un individuo (es decir, abuelo, nieto, tío, tía, sobrino, sobrina, medio hermano).
Las nuevas recomendaciones de la USPSTF se aplican sólo a las mujeres que actualmente no tienen cáncer de mama o de ovario, es decir, que no han recibido un diagnóstico de cáncer de mama o de ovario.
El 2 por ciento de las mujeres adultas en los Estados Unidos tienen una historia familiar que indican un mayor riesgo para heredar mutaciones en los genes BRCA. Pero no todas las mujeres con estas historias de familia han heredado una mutación, y no todas las mujeres con la mutación BRCA desarrollarán cáncer de mama o de ovario.
La detección de mutaciones BRCA en tres etapas:
- asesoramiento y evaluación de riesgos por un profesional
- Las pruebas de ADN (un análisis de sangre) para las mujeres consideradas en riesgo de una mutación
- posterior a la prueba, donde los resultados se dan a conocer y el paciente y el consejero de discutir los resultados, lo que las decisiones clínicas y las opciones están disponibles y cuáles son los resultados de la prueba para los miembros de la familia.
En un editorial adjunto, "tomar la historia de la familia gravemente", Wylie Burke, MD, PhD, profesor y director del departamento de historia clínica en la Universidad de Washington, hace hincapié en la importancia de conocer la historia de una familia de médicos - tanto en la historia de la madre y del padre .
Wylie también dijo que, en el editorial, que las nuevas recomendaciones de la USPSTF ayudará a los médicos de atención primaria y las mujeres enfrentan la complejidad de las pruebas genéticas: "si quieres comenzar una prueba de BRCA, el momento oportuno, la mejor manera de involucrar a los miembros de la familia en el proceso de prueba y las ventajas y desventajas, y las incertidumbres involucradas en las diferentes estrategias de prevención disponibles para las mujeres encontró que una mutación BRCA. "
La USPSTF, un panel independiente patrocinado por la Agencia para la Investigación y Calidad, no tiene autoridad para ordenar que sus recomendaciones se siguieron. Sin embargo, muchos médicos, clínicas, compañías de seguros y organizaciones de profesionales médicos, como el Colegio Americano de Médicos, aprueba sus recomendaciones o los utilizan para guiar la atención del paciente.