BRCA1和BRCA2基因突變篩選新建議

美國預防服務工作隊的問題，篩選新的建議為 BRCA1和BRCA2基因突變，2005年9月6日發行內科醫學年鑑。

專責小組不建議例行檢查，對兩個 BRCA基因，從而增加了一個女人的開發乳腺癌和卵巢癌的風險。專責小組的建議與具體的家庭病史檢查服務的婦女。

這是第一次，專責小組在預防和初級保健的專家，一位受人尊敬的獨立調查小組，處理了有關遺傳篩查的決定。

建議將內科醫學年鑑的網站上發布， [http://www.annals.org/cgi/content/full/143/5/355] ，以及衛生保健研究與質量局， [HTTP ：/ / www.ahrq.gov /診所/ USPSTF / uspsbrgen.htm] 。

BRCA基因篩查的建議也由美國醫師學院，內科醫學年鑑的出版製作視頻新聞發布的主題。

無家族史，下面列出的模式之一的婦女的BRCA1或BRCA2基因突變的概率很低。

家庭病史，增加一個女人的繼承了BRCA1基因或BCRA2突變的風險的例子：

• 德系猶太人後裔*相對（或兩個第二度對家庭的同一側的親屬） 與乳腺癌或卵巢 ​​癌的婦女與任何學士學位
• 婦女與兩個一級親屬患有乳腺癌，其中一人年齡在50歲或以下的診斷
• 婦女相結合的三個或更多與乳腺癌的第一或第二學位的親屬，無論在診斷時的年齡
• 婦女用的乳腺癌和卵巢癌的第一代和第二學位親屬之間的結合
• 一級親屬與雙側乳腺癌的婦女
• 結合兩個或兩個以上的第一或第二學位的親屬 W /卵巢癌的婦女，不管年齡在診斷
• 婦女與家族史的乳腺癌或卵巢 ​​癌 ，包括一個相對的W /已知的BRCA1或BRCA2基因的有害突變
• 婦女的乳腺癌在男性親屬的歷史。

*直系親屬是指作為父母，兄弟姐妹或子女。一二級親屬是相對一個人的基因的四分之一是與誰共享（即，祖父母，孫子女，叔叔，阿姨，侄子，侄女，半同胞）。

新USPSTF的建議只適用於誰，目前還沒有乳腺癌或卵巢癌，即的婦女，乳腺癌或卵巢癌的診斷還沒有收到。

在美國的成年女性約 2％有家族史，表明繼承 BRCA基因突變的增加風險。但是，並不是所有這些家族史的婦女，都繼承了一個突變，並非所有帶有 BRCA基因突變的婦女將開發乳腺癌或卵巢癌。

BRCA基因突變的篩查包括三個步驟：

• 由訓練有素的專業諮詢和風險評估
• 婦女的DNA檢測（驗血）視為一個突變的風險
• 檢測後諮詢，結果披露，以及病人和顧問討論的結果，臨床決策或期權和其他家庭成員是指什麼測試結果。

在隨後的社論，“重視家庭史，”衛理伯克，醫學博士，哲學博士，教授兼系主任，系華盛頓大學病史，講知道一個人的家庭醫療歷史的重要性 - 都在母親的和父親的歷史。

衛理還表示，在社論，新USPSTF的建議將有助於初級保健醫生和婦女所面臨的基因測試的複雜性：“是否繼續 BRCA基因測試，在適當的時機，在測試過程中涉及到家庭成員的最好方式，的折衷，並發現有BRCA基因突變的婦女在不同的預防戰略的不確定性。“

USPSTF，保健研究和質量局主辦的一個獨立小組，有沒有權力的任務，應遵循他們的建議。然而，許多醫生，診所，保險公司和專業醫療機構，如美國醫師學院，，贊同他們的建議，或用它們來指導病人護理。