Peneliti di Boston rumah sakit anak-anak, yang mengkhususkan diri dalam mempelajari genetika langka mata-gerakan gangguan, telah menemukan sindrom genetik langka yang implikasi yang jauh melampaui mata, menimbulkan pertanyaan menarik mengenai pembangunan jantung dan otak manusia.
Sindrom melibatkan mutasi untuk HOXA1, gen yang telah diteliti secara ekstensif dalam tikus, tetapi tentang yang sedikit dikenal pada manusia. HOXA1 milik keluarga besar HOX gen yang mengatur awal perkembangan embrio, dan membuat rencana tubuh. HOXA1 pertama HOX gen yang diaktifkan pada tikus, dan mungkin dalam tubuh manusia, dan terlibat dalam pola pertumbuhan kepala, wajah, dan batang otak.
Tikus yang kurang baik salinan HOXA1 Universal mati. Sampai studi ini, tidak ada manusia HOXA1 mutasi pernah diidentifikasi, dan itu diasumsikan bahwa kehilangan fungsi HOXA1 lengkap akan mematikan. Tapi anak penyelidik, yang dipimpin oleh mahasiswa pascasarjana Max Tischfield dan neurolog Dr Elizabeth Engle Children's rumah sakit Boston Program Genomics dan Harvard Medical School Program di Neuroscience, telah menemukan orang-orang hidup dengan dua salinan bermutasi HOXA1--dari tiga berbagai belahan dunia.
"Ini adalah deskripsi pertama sindrom manusia yang dihasilkan dari salah satu HOX gen yang terlibat dalam perkembangan otak, dan laporan pertama kerugian total setiap gen HOX pada manusia," kata Engle, penulis senior studi.
Tischfield dan Engle telah mempelajari kelainan genetik yang mengganggu rakyat kemampuan untuk memindahkan matanya horizontal (kiri atau kanan). Kolaborator di Arab Saudi mengingatkan mereka untuk pasien mereka telah melihat yang telah tidak hanya gerakan mata horisontal yang terbatas, tetapi juga tuli dan gangguan motor. Dokter Saudi mulai dengan hati-hati mempelajari kembali pasien mereka, sementara Tischfield dan Engle memandang pasien DNA untuk mencoba mengidentifikasi gen kausatif.
Semua 9 pasien dengan Sindrom (dijuluki Bosley-Salih-Alorainy sindrom atau BSAS, setelah penemu Saudi) memiliki pandangan horizontal kelainan. Delapan orang sangat tuli, 3 memiliki telinga luar cacat, 7 motor pembangunan telah tertunda, dan 2 bertemu kriteria untuk autism spectrum disorder dengan kerusakan kognitif dan perilaku. Selain itu, 7 memiliki malformasi atau tidak adanya lengkap salah satu atau kedua internal carotid arteri, salah satu arteri karotid dua yang pemasok utama darah ke otak.
DNA hubungan studi dan analisis lanjutan semua implicated HOXA1 sindrom. Tetapi untuk membuat kasus, Tischfield dan Engle diperlukan untuk menemukan HOXA1 mutasi dalam populasi lainnya. Untuk lebih dari satu dekade, Engle telah mengumpulkan besar silsilah keluarga dengan mata-gerakan gangguan. Dia Tischfield mengetuk database ini dan menemukan anak dari Turki yang gejala yang banyak seperti pasien Saudi. Anak ini juga memiliki HOXA1 mutasi, tetapi di lokasi yang berbeda pada gen.