HOXA1是一​​个基因，很长一段时间的混乱

波士顿儿童医院 ，专门在罕见的眼睛运动障碍的基因研究，在研究人员发现一种罕见的遗传综合征，其影响远远超出了眼球，提高人体心血管和脑发育有关的有趣问题。

该综合征涉及一个HOXA1，在小鼠进行了广泛研究，但是这一点是人类已知的基因的突变。 HOXA1属于一个大家族，非常早期胚胎发育和身体的计划作出的HOX基因。 HOXA1是第一HOX基因对小鼠，大概在人体，并参与图案的头部，脸部和脑干的增长。

普遍缺乏HOXA1的两个副本的小鼠死亡。在这项研究之前，没有人HOXA1突变曾经被确定，这是假设，HOXA1功能完全丧失的将是致命的的。但儿童的调查，研究生最大Tischfield和波士顿儿童医院的计划，在基因组学和哈佛医学院神经科学学院计划的神经学家伊丽莎白恩格尔博士的带领下，发现生活的人 - 两个变异副本HOXA1，从三个不同的部分世界。

“这是第一次描述一个人的综合症，造成大脑发育有关的任何HOX基因的第一份报告的HOX基因在人类的任何损失，”恩格尔说，这项研究的资深作者。

Tischfield和恩格尔一直在研究遗传性疾病，与人民的能力水平提出自己的眼睛（左或右）的干扰。在沙特阿拉伯的合作者，提醒他们，他们会看到谁没有只限于水平眼球运动，但也耳聋和电机障碍的患者。沙特医生开始仔细地重新审视他们的病人，而Tischfield和恩格尔看着病人的DNA，以尝试找出一个致病基因。

所有9例患者综合征（配成博斯利，萨利赫Alorainy综合征，或床位寓所后，沙特的发现者，）水平的目光异常。八人深刻聋，外耳缺损3，7推迟电机的开发，并会见自闭症谱系障碍与认知和行为障碍准则。此外，7有一个或两个，一个的两个主要供应大脑的血液的颈动脉颈内动脉畸形或完全没有。

所有的DNA的联动研究和分析牵连综合征的HOXA1。但是，为了使Tischfield和恩格尔的情况下，需要在其他人群中找到HOXA1突变。十多年来，恩格尔已收集与眼球运动障碍的家庭谱系。她和Tischfield挖掘这个数据库，发现来自土耳其，其症状很像沙特患者的孩子。这孩子也有HOXA1突变，但在不同位置上的基因。

巧合的是，恩格尔和Tischfield还回顾了一纸报告在10个美洲土著儿童在亚利桑那州的综合征，床位寓所许多相似之处。他们获得了这些儿童的DNA，并发现他们也有一个HOXA1突变，又一次的基因的位置。床位寓所的人一样，孩子们凝视水平的限制，耳聋，和延迟电机发展，一些亏损或颈动脉畸形。然而，所有的也有呼吸困难，精神发育迟滞，一些人的面部虚弱，瘫痪的声带和类型的心脏缺陷发生在胚胎发育的早期。研究人员属性，中东和美国本地人对环境影响的患者和其他各组所特有的基因变异的影响之间的差异。

但总体而言，研究结果表明，HOXA1参与对心血管系统的功能，以前不知道的基因的的早期开发。 “HOXA1基因突变的人的心血管畸形，从来没有报道，在小鼠中说，这项研究的第一作者Tischfield。 “我们可能会发现在人类血管图案为HOXA1新的发展的作用，可能已在小鼠忽视的作用。”

最有趣的是，HOXA1基因突变与智力迟钝和孤独症的关联表明，脑干，控制“低”，如眼球运动和呼吸功能的早期畸形，也可能导致较高的认知和行为功能受损。

“HOXA1表示在脑干，但我们不相信它是在较高的大脑（大脑或小脑），表示”Tischfield笔记。 “但也有大量的输出从脑干在大脑的发育。羟色胺来自脑干，和许多人认为，自闭症和一个羟色胺的异常影响精神发育迟缓的结果。我们的论文可能的火花正在进行的兴趣在如何 - 羟色胺系统调节的发展较高的大脑。“

有趣的是，在子宫内暴露非常沙利度胺在怀孕早期，在打开时HOXA1的时间，使模仿HOXA1综合征的脑干损伤。此外，以前一个自闭症个人的验尸报告显示脑干病理与小鼠的基因已被删除HOXA1。

“HOXA1是一​​个基因，该基因被找了很长一段时间的混乱，说：”恩格尔。 “这是使用复杂的眼球运动障碍，发育缺陷的标志，我们已经迷​​迷糊糊了一系列有趣的基因之一。”

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